Treacher Collins: symptomer, årsager, behandling • hej sund

x

Definition

Hvad er Treacher Collins syndrom?

Auggie, barnet med Treachers Collins syndrom i filmen "Wonder" (Kilde: Yahoo)

Treacher Collins Syndrome (TCS) er en medfødt fødselsdefekt, når knogle- og vævsudviklingen i babyens ansigt er ufuldkommen.

Treacher Collins syndrom er en tilstand, der får en nyfødt til at udvikle deformiteter i ører, øjenlåg, kindben og kæbeben.

Denne medfødte lidelse eller defekt er forårsaget af en genmutation, der påvirker udviklingen af ​​babyens ansigtsskelett og kranium.

Denne tilstand har mange navne som mandibulofacial dysostose, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom og zygoauromandibular dysplasi.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Treacher Collins syndrom er en sjælden arvelig lidelse. Citering fra US National Library of Medicine, denne tilstand kan forekomme hos 1 ud af 50.000 nyfødte.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Treacher Collins syndrom?

Symptomerne på Treacher Collins syndrom kan variere fra baby til baby. Generelt har babyer født med Treacher Collins deforme eller underudviklede former for ører, øjenlåg, kindben og kæbeben.

Derudover har nogle babyer med Treacher Collins også meget små kæber og hager (micrognathia) og en spaltet læbe.

De forskellige tegn og symptomer på Treacher Collins, der normalt vises, er som følger:

• Et ansigt, der er fladt, nedsænket eller ser trist ud
• Det ydre hjørne af øjet, der skråner nedad
• Øjenlågene falder
• Øjne skrå nedad
• Tab af øjenlågsvæv
• Spaltet gane eller et hul i munden (kløft)
• Lille overkæbe, underkæbe og hage
• Kindben, der er mindre end normalt
• Antallet af tænder er mindre end det normale antal
• Der vokser hud foran øret
• Øreflipperne er små eller endda fraværende
• Unormal hudvækst foran øret
• Hørelidelser
• Åndedrætsproblemer
• Børn har problemer med at sove og har svært ved at spise

De forskellige symptomer ovenfor kan få babyer og børn med Treacher Collins syndrom til at have problemer. Disse problemer kan omfatte åndedrætsbesvær, sove, spise og høre.

Faktisk kan babyer og børn med denne fødselsdefekt også opleve døvhed eller høretab. I mellemtiden kan problemer med tørre tænder og øjne, som babyer og børn oplever, føre til infektion.

Nogle børn kan opleve meget milde symptomer, men nogle er ret alvorlige. I alvorlige tilfælde kan unormalt formede ansigtsben blokere eller blokere babyens luftvej.

Dette løber risikoen for at forårsage livstruende vejrtrækningsproblemer for din lille.

Hvornår skal jeg se en læge?

Treacher Collins er en tilstand, der let kan ses fra den nyfødtes tid. Hvis du ser, at babyen har symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) er forårsaget af mutationer i et af de tre gener, der styrer knogle- og vævsvækst omkring ansigtet, nemlig TCOF1, POLR1C og POLR1D.

Mutationer får processen med knogledannelse og ansigtsvæv til ikke at køre optimalt, mens de stadig er i livmoderen, hvilket forårsager en unormal ansigtsform.

Omkring 90-95% af Treacher Collins-tilfælde i verden er forårsaget af mutationer i TCOF1-genet. Denne mutation forekommer normalt tidligt i graviditeten, så babyens vækst ikke forekommer som den skal.

Cirka 40% af børnene med Treacher Collins bærer gener, der arves fra deres forældre, mens de resterende 60% ikke har generne arvet fra deres forældre.

Næsten alle børn med Treacher Collins har en genetisk mutation i netop et af de tre gener, der regulerer knoglevækst i ansigtet og omgivelserne.

Denne genmutation forårsager derefter vækstforstyrrelser hos babyen og formen på ansigtet og kraniet, der ikke er normalt siden begyndelsen af ​​graviditeten eller omkring første trimester.

I de fleste tilfælde er TCS forårsaget af en ny genmutation. Dette betyder, at hverken faderen eller moderen overhovedet har genet eller Treacher Collins symptomer.

Med andre ord er TCS generelt ikke en arvelig lidelse fra forældrene. Hvis mutationen er ny, sker DNA-forandringen lige før eller umiddelbart efter befrugtningen af ​​ægget med sædcellerne.

Der er dog også muligheden for, at genmutationer ikke er nye eller overføres fra forælder til barn. Mest sandsynligt sker dette, når en eller begge forældre kun har milde symptomer på Treacher Collins syndrom.

Derfor er du som forælder muligvis ikke opmærksom på, at du har denne genetiske mutation.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle Treacher Collins syndrom?

Nogle tilstande, der kan øge risikoen for, at en baby udvikler Treacher Collins, er når en forælder har en TCS-genmutation, som derefter overføres til babyen.

Vi anbefaler, at du konsulterer yderligere med din læge for at reducere de risikofaktorer, som du og din baby kan have.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Lægen vil udføre en fysisk undersøgelse, når den nyfødte er født for at diagnosticere muligheden for Treacher Collins syndrom.

Lancering fra Kids Health kan en røntgen- eller røntgenundersøgelse af babyens ansigt hjælpe med at identificere de typiske egenskaber ved TCS.

CT-scan undersøgelse (computertomografisk scanning) kan også gøres for at hjælpe med at se tilstanden af ​​babyens knoglestruktur. Derudover kan læger også anbefale genetisk testning af babyer.

Genetisk test kan hjælpe med at bestemme den specifikke lidelse, som en baby har. Fordi det ikke udelukker, kan forskellige genetiske lidelser vise næsten lignende fysiske symptomer.

Så genetiske lidelser, som babyer oplever, kan identificeres tydeligere gennem undersøgelse. I mellemtiden under graviditet kan TCS diagnosticeres gennem en ultralydsundersøgelse (USG).

Udviklingen af ​​TCS hos spædbørn i livmoderen kan observeres ved at se på deres ansigtsegenskaber. Desuden vil lægen foretage undersøgelsen med en fostervandsprøveprøve.

Denne test udføres ved at tage en prøve af moderens fostervand til yderligere undersøgelse. Hvis der findes TCS hos en baby, råder læger normalt andre familiemedlemmer, såsom forældre og søskende, til også at lave genetisk test.

Denne metode anses for at hjælpe med at vise, om der faktisk er bærere af recessive gener eller gener, der er svage.

Så dette recessive gen giver ingen symptomer til bæreren, for eksempel forældrene, men det kan overføres til barnet, hvilket får barnet til at opleve symptomer.

Genetisk test for Treacher Collins syndrom udføres normalt ved at tage prøver af blod, hud og fostervand under graviditeten, som vil blive undersøgt i laboratoriet. Søg derefter efter mutationer af TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-generne i prøven.

Hvad er behandlingsmulighederne for Treacher Collins syndrom?

Behandling for Treacher Collins syndrom afhænger af de symptomer, der vises, og sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Behandlingen involverer ikke kun børnelæger, men også intervention fra visse specialister eller specialister såsom kraniet og ansigtskirurger, ØNH-specialister, øjenlæger, tandlæger, genetikere til hørespecialister.

Behandling for Treacher Collins syndrom starter normalt, når barnet er født. Årsagen er, at babyer født med TCS har svært ved at trække vejret på grund af de smalle luftveje.

Alvorlige vejrtrækningsproblemer er normalt hjulpet ved at skære huden foran i nakken for at skabe et hul, så et rør kan indsættes i luftrøret.

Denne procedure kaldes en trakeostomi og udføres normalt i en nødsituation for at åbne luftvejene. Derudover har babyer med TCS normalt også problemer med at spise, så de har brug for et fodringsrør til maven, der er placeret i næsen.

I mellemtiden kan kirurgen foreslå plastikkirurgi i henhold til det specifikke problem og i henhold til barnets alder for at forbedre ansigtets form. Generelt er de anbefalede kirurgiske procedurer:

• Læftkirurgi udføres normalt i en alder af 1-2 år.
• Kind-, kæbe- og øjenoperationer udføres normalt i alderen 5 til 7 år.
• Øreoperation udføres over 6 år.
• Korrektion af kæbeform udføres, før barnet er 16 år.

Børn, der vokser op med dette syndrom, har stadig brug for regelmæssige øjenundersøgelser. Det sigter mod at opdage synsproblemer, øjenbevægelse og hornhindeirritationsproblemer, fordi øjenlågene ikke kan lukke helt.

Lægen vil også behandle høretab ved at tilslutte høreapparater og tale-terapi, hvis han taler sent.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.