Aase syndrom: symptomer, årsager, medicin osv. • hej sundt

Definition

Hvad er Aase syndrom?

Aase syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan bestemmes i tidlig barndom. Dette syndrom er oftest karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tre knogler i tommelfingeren i tommelfingeren (triphalangeal tommelfinger) og mangel på produktion af røde blodlegemer (hypoplastisk anæmi).

Imidlertid kan der i nogle tilfælde findes yderligere abnormiteter. Indtil nu er den nøjagtige årsag til denne sygdom endnu ikke kendt. Imidlertid tyder de fleste beviser på, at denne lidelse er arvet som et autosomalt recessivt træk.

Hvor almindeligt er Aase syndrom?

Dette syndrom, også kendt som Aase-Smith syndrom, er klassificeret som en sjælden sygdom eller lidelse. Antallet af tilfælde i sig selv er ukendt, fordi de, der var mildt ramt, ikke var godt diagnosticeret.

Kontakt din læge for at finde ud af mere om dette og forebyggelse.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Aase syndrom?

Der er et stort antal tegn og symptomer på denne tilstand. De mest almindelige symptomer, der normalt optræder hos patienter med Aase's syndrom, er:

• Knoglerne eller knoglerne er små, eller endda er der ingen knoer
• Ganen er revnet
• Nedsat hudfoldning ved fingerled
• Ørefejl
• Faldte øjenlåg
• Manglende evne til at udvide leddet helt fra fødslen (kontraktur deformitet)
• Smalle skuldre
• Bleg hud
• Tommelfinger med tre knoer (tre fingerled)

Hvornår skal jeg se en læge?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre denne tilstand i at forværres såvel som andre medicinske nødsituationer. Så konsulter en læge så hurtigt som muligt for at forhindre denne alvorlige tilstand.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge. Alles krop reagerer forskelligt. Det er altid bedst at diskutere, hvad der er bedst for din situation med din læge.

årsag

Hvad forårsager Aase-Smith syndrom?

I de fleste tilfælde forekommer Aase-Smith syndrom uden nogen åbenbar grund og arves ikke i familien (ikke genetisk arvet). I nogle tilfælde har det imidlertid vist sig, at dette syndrom også kan køre i familier.

Denne tilstand svarer til Diamond-Blackfans anæmi, og de to kan ikke adskilles. Nogle mennesker med Diamond-Blackfan-anæmi og mennesker, der har Aase's syndrom, har begge et ufuldstændigt kromosom 19.

Anæmi i Aase-Smith syndrom er forårsaget af nedsat udvikling af knoglemarv, hvor blodceller dannes.

Udløsere

Hvad gør en person mere tilbøjelig til at udvikle Aase's syndrom?

Du kan have en højere risiko for at udvikle denne tilstand, hvis du har familiemedlemmer, der også har tilstanden.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge for mere information.

Hvordan diagnosticeres Aase syndrom?

Hvis din læge har mistanke om, at du har Aases syndrom, vil han eller hun foretage en grundig undersøgelse for at bestemme denne tilstand, fordi det synes vanskeligt at opdage det. Din læge vil foretage en grundig fysisk undersøgelse, diskutere den type symptomer, du oplever, og stille nogle spørgsmål om eventuelle tegn og symptomer, du oplever.

Nogle yderligere tests kan også udføres for at afgøre, om du virkelig har dette syndrom eller ej. De tests, du kan gennemgå, inkluderer:

Knoglemarvsbiopsi

Knoglemarvsbiopsi er fjernelse af en lille mængde marv fra knoglen. Knoglemarv er det bløde væv inde i knogler, der hjælper med at danne blodlegemer.

Komplet blodtal (CBC)

En komplet blodtællingstest (CBC) måler primært følgende:

• Antal røde blodlegemer (Rødt blodtal / RBC)
• Antal hvide blodlegemer (WBC)
• Den samlede mængde blodhæmoglobin
• Blodfraktion bestående af røde blodlegemer (hæmatokrit)

Røntgen eller ekkokardiogram

Billedbehandlingstest kan også udføres for at opdage denne tilstand, hvoraf den ene er at gøre røntgen . Hvis dette ikke er tilstrækkeligt, kan din læge muligvis bestille et ekkokardiogram. Et ekkokardiogram er en test, der bruger lydbølger til at producere billeder af hjertet. Det resulterende billede og information er mere detaljeret end billedet røntgen standard.

Hvad er behandlingerne for Aase's syndrom?

Behandlingen kan omfatte blodtransfusioner i babyens første år til behandling af anæmi.

Steroidlægemidler, såsom prednison, er også blevet brugt til behandling af anæmi forbundet med dette syndrom. Dette lægemiddel bør dog kun bruges, hvis du har gennemgået fordele og risici hos en læge, der har erfaring med behandling af anæmi.

Knoglemarvstransplantation kan også være nødvendig, hvis andre behandlinger har mislykkedes.

Der er dog nogle komplikationer relateret til anæmi, nemlig:

• Træt og slapp krop
• Nedsat ilt i blodet
• Hjerteproblemer, der kan forårsage forskellige komplikationer, afhængigt af hvilken form for abnormitet du oplever

Alvorlige tilfælde af Aases syndrom har været forbundet med dødfødte, babyer der dør i livmoderen, når de er mere end 20 uger gamle. dødfødsel) samt død hos babyer, der er født.

Forebyggelse

Hvad kan jeg gøre derhjemme for at behandle Aase's syndrom?

Det anbefales stærkt, at du går til rådgivning med en genetiker, hvis du har en familiehistorie af dette syndrom og planlægger at blive gravid.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at forstå den bedste løsning for dig.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.