Von willebrand sygdom: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er Von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom er en medfødt blodsygdom, der gør det vanskeligt for blod at størkne. Mennesker, der har denne tilstand, har en mangel på et blodkoagulationsprotein kaldet von Willebrand-faktor.

Von Willebrand-faktorens funktion er at hjælpe blodproppen, når der er blødning. Men mennesker med denne sygdom har Von Willebrands faktor, der er for lidt eller ikke fungerer normalt.

Generelt er denne sygdom arvet fra en eller begge forældre med den samme sygdom. Imidlertid vises symptomerne i de fleste tilfælde først flere år senere.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Von Willebrand er en af ​​de mest almindelige blodsygdomme sammenlignet med andre typer blodsygdomme. Ifølge CDC-webstedet anslås det, at denne sygdom er til stede i 1% af den samlede befolkning.

Forekomsten af ​​mandlige og kvindelige patienter viser ikke meget forskel. Imidlertid vil kvindelige patienter normalt blive hårdt ramt af denne sygdom på grund af blødning, der opstår under menstruation og fødsel.

I 2012-2016 gennemgik mere end 14.600 mennesker behandling for denne sygdom, og ca. 2/3 af dem var piger og kvinder.

Type

Hvad er de forskellige typer af Von Willebrands sygdom?

Denne sygdom er opdelt i 3 typer afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Her er divisionerne:

• Type 1
  Von Willebrands sygdom type 1 har den letteste sværhedsgrad. Forekomsten er blandt de højeste, hvilket er omkring 70-80% af alle tilfælde af denne sygdom. Mennesker med denne tilstand har lave niveauer af Von Willebrand-faktor i deres blod. De mest almindelige symptomer er let blødning, såsom næseblod, blå mærker og overdreven menstruationsblødning hos kvinder.
• Type 2
  Type 2 findes i 20% af tilfældene med denne sygdom. Normalt er koagulationsfaktorerne i blodet i det normale interval, men fungerer muligvis ikke som de skal. Nogle type 2-patienter risikerer at have et nedsat niveau af blodplader i blodet (trombocytopeni). Derudover vil patienten opleve mere alvorlig blødning efter at have gennemgået den kirurgiske procedure.
• Type 3
  Type 3 er den mest alvorlige form for Von Willebrands sygdom. Forekomsten er mindre almindelig, hvilket kun er ca. 5% af alle tilfælde af denne sygdom. I type 3. har patienter meget lidt Von Willebrand-koagulationsfaktor i deres blod, selvom de ikke er til stede. Patienten kan opleve symptomer på kraftig blødning, blødning i led og muskler, muskelskader og hyppige blå mærker.

tegn og symptomer

Hvad er symptomerne på Von Willebrands sygdom?

De fleste mennesker med denne sygdom oplever milde symptomer, selvom de næsten ikke findes. Imidlertid vil symptomernes udseende helt sikkert afhænge af, hvilken type sygdom han lider af.

Følgende er almindelige symptomer på Von Willebrands sygdom:

• Overdreven blødning efter skade, operation eller tandekstraktion
• Næseblod, der ikke stopper om 10 minutter
• Kraftig blødning under menstruation
• Blod vises ved vandladning eller afføring
• Det er lettere at få blå mærker, som undertiden ledsages af ujævnheder
• Symptomer på anæmi, såsom træthed og åndenød

Hvis du oplever de ovennævnte symptomer, må du ikke forsinke tiden til at gå til en læge eller den nærmeste sundhedstjeneste.

Årsager og risikofaktorer

Hvad forårsager Von Willebrands sygdom?

En almindelig årsag til denne tilstand er en mutation eller skade på genet, der styrer Von Willebrands koagulationsfaktor. Disse muterede gener arves normalt fra forældre, der bærer det samme gen. Med andre ord er Von Willebrands sygdom forårsaget af arvelighed.

Humant blod har forskellige typer af koagulationsfaktorer, som spiller en rolle i koagulation af blod, når der er blødning. Formålet med denne blodkoagulationsproces er, at din krop ikke mister for meget blod, når den såres.

Hvis du har lave niveauer af koagulationsfaktor, eller koagulationsfaktoren ikke fungerer normalt, kan blodet muligvis ikke størkne eller størkne ordentligt, når der opstår blødning. Som et resultat flyder blodet længere, og såret bliver sværere at helbrede.

Mange mennesker med Von Willebrands sygdom mangler også blodkoagulationsfaktor VIII, et andet protein, der spiller en rolle i blodkoagulationsprocessen.

Lav blodkoagulationsfaktor VIII er normalt forbundet med en anden blodsygdom, nemlig hæmofili. I modsætning til hæmofili, som er mere almindelig hos mænd, er chancerne for, at mænd og kvinder får sygdommen den samme.

Diagnose og behandling

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Von Willebrands sygdom af mild sværhedsgrad, såsom type 1, kan være sværere at diagnosticere. Årsagen er, at symptomerne kan ligne regelmæssig blødning, den syge føler måske ikke engang noget underligt, når han oplever blødning.

Men hvis lægen har mistanke om en blødningsforstyrrelse, vil du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hæmatolog).

Nogle af de tests, du kan gennemgå, inkluderer:

• Von Willebrand faktor antigen : Denne test måler dine blodkoagulationsfaktorniveauer ved at kontrollere for visse proteiner.
• Von Willebrand faktor aktivitet : denne test vil kontrollere, hvor godt dine koagulationsfaktorer fungerer.
• Faktor VIII-koagulationsaktivitet : Denne test vil kontrollere ydelsen og mængden af ​​blodkoagulationsfaktor VIII.

Hvordan behandles Von Willebrands sygdom?

Indtil nu er der ingen behandling, der kan helbrede denne sygdom fuldstændigt. Den eksisterende behandling sigter mod at reducere symptomerne på kraftig blødning og forbedre patientens livskvalitet.

Behandlingstypen afhænger af sværhedsgraden af ​​din Von Willebrand-sygdom. Følgende er generelt anbefalede behandlingsmuligheder:

• Desmopressin: stoffet desmopressin er et syntetisk hormon, der hjælper kroppen med at producere mere Von Willebrand-faktor i blodet.
• Udskiftningsterapi med blodkoagulationsfaktor: Du får en IV, der indeholder en koncentration af Von Willebrand-faktor, der strømmer ind i dit blod.
• Orale svangerskabsforebyggende midler eller p-piller: Målet med at give p-piller er at kontrollere overdreven blødning under menstruationen.
• Antifibrinolytiske lægemidler: lægemidler som aminocapronsyre og tranexaminsyre kan hjælpe med at bremse processen med at nedbryde tidligere dannede blodpropper, så blødningen kan stoppe.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at finde den bedste løsning til din tilstand.