Neurofibromatose type 1: symptomer, årsager, stoffer osv. • hej sund

Definition

Hvad er neurofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1 (NF1), også kendt som Recklinghausens sygdom, er en af ​​to typer tumorer på nervefibrene (NF1 og NF2). NF2 forekommer sjældnere end NF1.

NF1 er en genetisk lidelse, der forårsager hud- og knoglelidelser og får tumorer til at dannes fra nervevæv. Disse tumorer kan være små eller store og kan forekomme hvor som helst i kroppen, såsom hjernen, rygmarven, nerverne og store eller små nerver.

Hvor almindelig er neurofibromatose type 1?

Neurofibromatose type 1 er en sjælden genetisk sygdom med en forekomst på ca. 1 ud af 3.000. Denne sygdom vises normalt fra fødslen, og symptomer eller klager vises ofte ikke før de er 10 år.

Neurofibromatosis type 1 er en sygdom, der kan ske for enhver. Du kan reducere dine chancer for at udvikle denne tilstand, hvis du undgår risikofaktorerne. Diskuter med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på neurofibromatose type 1?

Det mest typiske symptom på neurofibromatose type 1 er udseendet af kaffefarvede pletter, især på bryst, ryg og mave. Blodpropper vises normalt fra fødslen og varierer i størrelse.

Flere forskellige tumorer vokser i og under huden. Disse tumorer vises normalt først i ungdomsårene og er 2,5 cm eller større i størrelse. Store tumorer kan forårsage komplikationer af ondartede tumorer (kræft).

Andre symptomer på neurofibromatose type 1 er pletter, der vises på områder af kroppen, der er mindre udsat for sollys (såsom armhulerne eller lysken), indlæringsvanskeligheder, lav IQ, skoliose, lette knoglebrud og højt blodtryk.

Tumorer forskellige steder på kroppen forårsager forskellige symptomer. Tumorer, der udvikler sig på hovedet eller rygsøjlen, kan forårsage anfald, sløret syn eller svage ben (lammelse).

Derudover er der også nogle egenskaber og symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du har den samme klage, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du oplever nogen af ​​ovenstående tegn eller symptomer, skal du straks kontakte din læge. Nervelidelser er normalt godartede og langsomt voksende. Status og tilstand kan variere fra person til person, så diskuter altid med din læge om den bedste metode til diagnose, behandling og behandling for dig.

årsag

Hvad forårsager neurofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1 er en genetisk sygdom, men ca. 50 procent opstår på grund af en spontan mutation og forekommer i familier uden sygdomshistorie.

Neurofibromatosis type 1 forekommer på grund af mutationer i kromosom 17. Dette gen producerer typisk et protein kaldet neurofibromin for at hjælpe med at formere og regulere neuronudvikling. Mutationer på kromosom 17 vil forårsage neurofibrominmangel og føre til ukontrolleret celleudvikling.

Risikofaktorer

Hvad øger min risiko for neurofibromatose type 1?

Den største risikofaktor for neurofibromatose type 1 er genetisk, hvilket betyder et familiemedlem med sygdommen. Cirka halvdelen af ​​tilfældene af denne sygdom arves fra forældrene. De resterende tilfælde er forårsaget af en genetisk mutation, der forekommer spontant ved undfangelsen.

Fraværet af risiko betyder ikke, at du er fri for muligheden for at opleve denne lidelse. De angivne funktioner og symptomer er kun til reference. Du er nødt til at konsultere en læge for mere information.

Medicin og medicin

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er mine behandlingsmuligheder for neurofibromatose type 1?

Der er ingen dokumenteret behandling, men der er nogle specifikke behandlinger til behandling af denne tilstand. Lægen vil overvåge og behandle komplikationer såsom:

• Børn med indlæringsproblemer har brug for specielle programmer. Du kan bruge fysioterapi og ergoterapi. Fysioterapi til behandling af patienter med skoliose og brud. Ergoterapi lærer patienter at udføre daglige aktiviteter.
• Kirurgi kan hjælpe med at behandle knogledeformiteter. Skoliose kan kræve operation og et armbånd til støtte. Den smertefulde tumor kan opereres, men det er stadig muligt at gentage sig. Derudover kræver maligne tumorer også operation, strålebehandling eller kemoterapi, afhængigt af tilfældet.

Test for neurofibromatose type 1

Lægen vil overveje familiens medicinske historie, kliniske undersøgelse og synstest. Din læge vil bede dig om at foretage en elektrisk test (EEG) for at registrere hjernebølger for at overvåge for epilepsi. Børn bliver bedt om at teste en IQ.

En biopsi kan også udføres, hvis der er risiko for kræft. En biopsi er en procedure udført for at fjerne en lille prøve af tumoren til mikroskopisk undersøgelse.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin til neurofibromatose type 1?

Nogle af de sunde livsstilsændringer og hjemmemedicin, der kan hjælpe dig med at håndtere neurofibromatose type 1 er:

• Gør rutinemæssigt medicinsk kontrol for at overvåge udviklingen af ​​symptomer og dit helbred
• Følg lægens instruktioner, følg altid når lægen beder dig om at tage eller stoppe med at tage den medicin, der er ordineret til dig
• Hvis du ser kaffefarvede pletter / pletter eller fregner på armhulerne eller lysken; eller har et nervesystemproblem (høretab, muskelsvaghed eller vanskeligheder med at gå og tab af balance), skal du straks kontakte din læge

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.