Hvorfor skal gravide kvinder foretage genetisk screening & bull; hej sundt

Generelt tilbydes gravide kvinder forskellige former for genetisk screeningstest i den første måned til den tredje måned af deres graviditet. Hvorfor udføres en genetisk screeningstest? Genetiske screeningstest kan evaluere dit foster, om dit foster er i fare for genetiske lidelser. Screeningstest udføres normalt omkring 10-13 ugers graviditet. Derudover kan genetiske screeningstest også udføres i andet trimester.

Oplysningerne fra resultaterne af screeningstesten kombineret med andre risikofaktorer som moderens alder og en historie med arvelig sygdom bruges til at beregne sandsynligheden for, at fosteret vil blive født med en genetisk lidelse, såsom Downs syndrom, cystisk fibrose, tay-sachs sygdom eller seglcelleanæmi.

Fosterdefekter kan forekomme når som helst under graviditeten, men normalt opstår det i første trimester, når babyens organer begynder at danne sig.

Denne screeningstest kan hjælpe forventede forældre med at se, om deres baby har en lav eller høj risiko for at få et unormalt kromosom. Den eneste måde at vide sikkert, om din baby har en genetisk lidelse, er dog at lave en genetisk diagnostisk test.

Fordele og ulemper ved genetisk screening for gravide kvinder

Når en mor, der skal være, står over for et dilemma, om den skal gennemgå en screeningtest, er der spørgsmål, du skal stille dig selv:

• For det første "Vil jeg vide, før min baby er født, at mit barn kan have et unormalt kromosom?"
• For det andet: "Hvis resultatet af testen er positivt, hvad skal jeg så gøre?"

En af fordelene ved at udføre genetisk screening er, at potentielle forældre kan finde ud af, om dit barn har muligheden for at få en genetisk lidelse senere.

Men på den anden side, hvis resultatet af denne test er positivt, skal du vide, hvordan du vil reagere på den. Du kan gå til genetisk rådgiver at lave en genetisk diagnostisk test, der kan give et mere præcist resultat.

Husk, at genetisk screening kan returnere falske positive. Hvilket betyder, det kan være, at dette falske positive resultat giver forkerte forventninger til potentielle forældre, de tror, ​​at deres barn vil blive født med handicap, når de ikke er det. Imidlertid kan genetisk screening muligvis ikke opdage kromosomale abnormiteter, når de eksisterer.

Så det frarådes stærkt gravide kvinder at tage skridt til at afbryde deres livmodere på grund af positive resultater fra genetiske screeningstest. Yderligere tests er nødvendige for at bekræfte diagnosen af ​​denne test.

Typer af screeningstest, der normalt udføres på gravide kvinder

1. Sekventiel skærm

Sekventiel skærm er en screeningstest, der kombinerer 3 oplysninger opnået fra 2 forskellige svangerskabsperioder for at finde ud af, om fosteret er i fare for at udvikle Downs syndrom, trisomi 18 og åben neuralrørsdefekt (for eksempel spina bifida). Den første sekventielle skærm udføres i første trimester, omkring 10-13 ugers drægtighed. Hvornår får den sekventielle skærmhandling, møder du med genetisk rådgiver . Så vil du leve ultralyd . Med ultralyd måles væsken bag fostrets hals (gennemgående gennemsigtighed). Efter ultralyden trækkes moderens blod. Oplysningerne fra ultralydsresultaterne og fra moderens blod kombineres for at give resultaterne i første fase, som normalt kan ses en uge senere. Disse resultater giver dig specifikke resultater om din føtal risiko for Downs syndrom og trisomi 18.

Hvis resultaterne viser en høj nok risiko og gør dig ubehagelig, kan du straks blive tilbudt en genetisk diagnostisk test for at give et klart svar. Men hvis du ikke vælger at foretage en genetisk diagnostisk test, efter at de første resultater kommer ud, vender du tilbage til at gennemgå sekventielle skærme i andet trimester, normalt omkring 16-18 ugers drægtighed. Men denne gang behøver du kun at tage blod. Senere kombineres denne information fra moderens blod og ultralydsresultaterne fra første trimester, og de endelige resultater af denne test kommer ud en uge senere. Med dette endelige resultat vil du finde ud af sandsynligheden for, at dit barn har Downs syndrom, trisomi 18 og åbne neurale rørdefekter som spina bifida. Fra disse resultater kan du beslutte, om du vil gennemgå yderligere tests eller ej.

2. Maternelt serum quad-skærm

Maternelt serum quad screen, eller normalt forkortet som quad screen, er en type screeningstest, der ser på niveauerne af visse proteiner, der vises under graviditet, som findes i moderens blod i andet trimester. Quad screening kræver kun en mors blodprøve, som normalt tages ved 15-21 ugers svangerskab. Fra de resultater, du får, kan du beslutte, om du vil lave yderligere tests eller ej. Quad screening er ikke så nøjagtig som en sekventiel skærm. Normalt tilbydes quad-screening til gravide kvinder, der ikke har gennemgået sekventielle skærme i deres første trimester af graviditeten.

3. 20-ugers ultralyd

En 20-ugers ultralyd er en ultralyd udført i andet trimester, normalt 18-22 ugers svangerskab. Bemærk, at denne ultralyd er forskellig fra den ultralyd, der udføres for at bestemme køn. Denne ultralyd udføres for at finde ud af, om fosteret har en risiko for at blive født med defekter. Gennem ultralyd vil du se tilstedeværelsen af ​​strukturer, der indikerer, at dit barn vil blive født med en defekt, såsom et unormalt hjerte, nyreproblemer, unormale lemmer og unormale måder, når hjernen begynder at danne sig. Ud over at være i stand til at se de tegn, der er blevet nævnt, kan denne ultralyd også tjene som en screeningstest for at se nogle genetiske lidelser såsom Downs syndrom. Hvis der findes abnormiteter, skal lægen eller genetisk rådgiver vil diskutere disse resultater med dig for at hjælpe dig med at forstå om risiciene for din graviditet baseret på resultaterne af denne test og tale med dig om muligheden for yderligere test med fostervandsprøve (en type genetisk diagnostisk test).

Det er unikt, at de fleste babyer, der ser "unormale" ud ved ultralyd, fødes sunde og uden genetiske abnormiteter. Omvendt fødes babyer, der ser "normale" ud i ultralyd, i stedet med defekter eller har genetiske lidelser, som ultralydet ikke kan opdage.