Kromosom cariotype & bull; hej sundt

Definition

Hvad er en kromosom karyotype?

Kromosomcariotyper bruges til at undersøge kromosomstrukturen hos en person for at afgøre, om der er en genetisk sygdom relateret til kromosomerne.

Et normalt kromosomsæt består af 22 par autosomer og et par kønskromosomer (XY for mænd og XX for kvinder). Ændringer i kromosomer kan enten være medfødte eller erhverves senere. Ændringer i antallet, strukturen, arrangementet og størrelsen af ​​kromosomer kan forårsage lidelser og forskellige sygdomme. Almindelige kromosomale abnormiteter inkluderer duplikering, sletning, translokation, inversion eller omlejring af gener på kromosomer.

Hvornår skal jeg gennemgå en kromosomkaryotype?

Denne test er nyttig til evaluering og diagnosticering af medfødte defekter. Som et eksempel:

• mental retardation
• hypogonadisme
• Primær amenoré
• kønsorganer, der ikke er tydeligt mandlige eller kvindelige
• akut myeloid leukæmi (leukæmi)
• abort, prænatal diagnose af alvorlige medfødte sygdomme (især i tilfælde af gravide kvinder, der ikke længere er unge) såsom Turner, Klinefelter, Downs syndrom og andre genetiske lidelser. Din læge kan også bestille tests for at bestemme årsagen til dødfødsel eller abort.

Forholdsregler og advarsler

Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår en kromosomkaryotype?

Din læge kan bruge forskellige dele af kroppen til at tage kromosomprøver. Især er perifert blodtræk meget velegnet til diagnosticering af disse sygdomme:

• akut myeloid leukæmi
• akut myelogen leukæmi
• kronisk myeloid leukæmi
• kronisk myelogen leukæmi
• generel leukæmi
• lymfom

Det er vigtigt, at du kender advarslerne og forholdsreglerne, før du udfører denne handling. Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for yderligere information og instruktioner.

Behandle

Hvad skal jeg gøre, før jeg gennemgår en kromosomkaryotype?

Normalt kræves der ingen speciel forberedelse inden testen. Du kan spørge din læge om behovet for testen og dens komplikationer. Da testresultaterne kan påvirke dit liv senere, er det bedre at kontakte en onkolog på forhånd angående genetiske problemer. De er uddannet til at læse resultaterne af kromosomanalyse og kan give råd om, hvilken sygdom du har, og hvordan den påvirker dig, og hvordan den overføres til dine børn. Din læge hjælper dig med at træffe den rigtige beslutning. Så det anbefales stærkt at konsultere dem inden denne test.

Hvordan er kromosomkaryotypen?

Prøver til analyse af kromosomer kan fås fra en række kilder. Leukocytter i de perifere vener er den nemmeste og mest anvendte metode til denne test. Knoglemarvsbiopsi og kirurgiske prøver anvendes også undertiden. Under graviditet kan prøveanalyse opnås ved fostervandsprøve og CVS biologiske prøver. Fostervæv eller produkter under graviditet kan analyseres for at bestemme årsagen til abort.

Oral slimhindecelleanalyse er billigere, men giver ikke nøjagtige resultater på andre celler, når denne analyse udføres.

Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået en kromosomkaryotype?

Hvad der skal gøres efter denne test, afhænger af metoden eller prøven. I tilfælde af en blodprøve:

• Lægen eller sygeplejersken vil trække blod til kolesterol- og triglyceridprøver. Niveauet af smerte afhænger af sygeplejerskenes evner, venernes tilstand og smertefølsomheden
• Når blodtrækningen er afsluttet, skal du bruge en bandage og trykke den forsigtigt på den del af venen, der blev injiceret for at stoppe blødningen. Du kan vende tilbage til normale aktiviteter, når testen er afsluttet

For prøveudtagning på andre positioner skal du finde et bestemt injektionssted. Testresultaterne kommer normalt ud efter et par måneder. Hvis dine resultater er unormale, fordi det er en genetisk sygdom, er det normalt din familie, der også skal tage denne test. Du bør også tale med din læge om medicin.

Hvis du har spørgsmål i forbindelse med denne testproces, skal du kontakte din læge for en bedre forståelse.

Forklaring til testresultaterne

Hvad betyder mine testresultater?

Normale resultater:

• hun: 44 autosomer og 2 x kromosomer; konklusion af kromosomer: 46, XX
• han: 44 autosomer + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; konklusion af kromosomer: 46, XY

Unormalt resultat: hvis resultatet er anderledes end 2 resultater:

• fødselsdefekt
• intelligensudvikling akupunktur
• langsom vækst
• forsinket pubertet
• infertilitet
• hypogonadisme
• primær amenoré
• kønsorganer er ikke klart
• kronisk myeloid leukæmi (leukæmi)
• tumor neoplasi
• abort
• trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardation)
• Tay-Sachs sygdom
• seglcelleanæmi
• Turners syndrom
• Klinefelter syndrom.

Diskuter med din læge, hvis du har spørgsmål vedrørende dine testresultater.