Hæmokromatose: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose eller hæmokromatose er en lidelse, der får kroppen til at absorbere for meget jern fra mad, hvilket får kroppen til at opleve for meget jernniveauer.

Under normale forhold er jern faktisk et af de vigtige næringsstoffer, hvis opgave er at hjælpe hæmoglobin i røde blodlegemer med at føre ilt til organer og væv.

Processen med absorption af jern fra mad for at imødekomme kroppens behov udføres af tarmene. Den mængde jern, der absorberes, er nyttig til at erstatte den lille mængde jern i kroppen, der går tabt hver dag.

Men hvis en person har en hæmokromatoseforstyrrelse, er mængden af ​​jern absorberet af kroppen langt mere end hvad der kan bruges.

Det overskydende jern opbevares i dine organer som lever, hjerte og bugspytkirtel. Hvis det er for stort, kan dette jern forårsage toksiner til kroppens væv og organer.

Faktisk kan for meget jern være livstruende. Lancering af Center for Disease Control and Prevention (CDC) -siden, hæmokromatose kan forårsage sygdomme som leverkræft, hjerterytmeforstyrrelser, gigt, diabetes og levercirrhose.

Denne sygdom kan opdeles i 2 typer baseret på årsagen, nemlig primær og sekundær. I primær hæmokromatose er sygdommen forårsaget af en genetisk mutation, der er arvelig. I mellemtiden forekommer sekundære typer normalt på grund af sygdom eller andre sundhedsmæssige forhold.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Hæmokromatose er en tilstand, der kan ske for enhver. Men mænd har en tendens til at opleve dette oftere end kvinder, og det sker i en alder af 50-60 år.

De fleste mennesker med hæmokromatose ved ikke, om de faktisk har det, især hvis sygdommen er til stede fra fødslen.

Selvom hæmokromatose er en arvelig lidelse, der kan have tidlige symptomer, er der også mennesker med denne tilstand, der ikke oplever nogen symptomer eller komplikationer.

Du kan minimere dine chancer for at udvikle hæmokromatose ved at reducere dine risikofaktorer. Kontakt din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på hæmokromatose?

Som tidligere nævnt vises symptomerne på hæmokromatose ikke altid. De tidlige tegn og symptomer på denne sygdom ligner ofte andre almindelige symptomer.

De almindelige symptomer på hæmokromatose er som følger:

• Smerter i maven
• Kroppen er træt og halt
• Mørk grålig hud
• Ledsmerter
• Mangel på energi
• Hårtab og kropshår
• Tab af seksuel lyst
• Tabe sig
• Har hjertesvigt
• Oplever leversvigt

Symptomer, som kvinder med hæmokromatose oplever, begynder normalt at dukke op efter overgangsalderen, fordi deres kroppe ikke længere mister jern gennem menstruation og graviditet.

Hæmokromatose er en medfødt lidelse, der normalt forårsager indledende symptomer i form af svær træthed, ledsmerter, mavesmerter, vægttab og tab af sexlyst.

Når denne sygdom bliver værre, kan en person også opleve gigt, leversygdom (skrumpelever), leverkræft, diabetes, hjertesygdomme og misfarvning af huden.

Ifølge US National Library of Medicine kan milde eller svære symptomer på hæmokromatose påvirkes af miljø- og livsstilsfaktorer.

Der kan være andre tegn og symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du er nervøs for et symptom, skal du straks kontakte din læge.

Hvornår skal du se en læge?

Kontakt straks en læge, hvis du oplever ovenstående tegn og symptomer på hæmokromatose. Hvis du har en familie, der har hæmokromatose, så spørg din læge om genetisk testning.

Genetisk test kan hjælpe med at bestemme, om du har gener, der øger din risiko for hæmokromatose.

Alles krop reagerer forskelligt, så kontakt straks en læge for den bedste behandling i henhold til din tilstand.

årsag

Hvad forårsager hæmokromatose?

Som tidligere nævnt kan denne sygdom opdeles i 2 typer baseret på årsagen, nemlig primær og sekundær.

Primær hæmokromatose

Årsagen til primær hæmokromatose skyldes mutationer eller ændringer i gener, der styrer mængden af ​​jern i kroppen fra mad. Disse muterede gener er generelt arvelige.

Mutationer, der forårsager hæmokromatose, overføres fra forælder til barn. Der er flere typer genmutationer i hæmokromatose, nemlig hæmokromatose type en, type to, type tre og type fire.

Normalt spiller proteinerne produceret af disse forskellige gener en vigtig rolle i reguleringen af ​​kroppens absorption, transport og opbevaring af jern.

Hvis der er en mutation eller ændring i disse gener, vil kontrollen af ​​jernabsorptionen i kroppen blive beskadiget. Som et resultat opbygges jern i væv og organer, så det kan forstyrre deres korrekte funktion.

Du kan kun udvikle denne tilstand, hvis du har begge unormale gener og er i stand til at videregive dem til dit barn. Imidlertid kan ikke alle, der har to gener, opleve symptomer på hæmokromatose relateret til overskydende jern i kroppen.

I mellemtiden, hvis du kun har et unormalt gen, er det meget usandsynligt, at du kan udvikle hæmokromatose.

Du kan bare være bærer (transportør) en genmutation, der kan overføre den til næste generation.

Dit barn får chancen for at udvikle hæmokromatose senere, men hvis han også arver det unormale gen fra din partner.

Sekundær hæmokromatose

Sekundær hæmokromatose kan også forekomme som en komplikation af en sygdom eller anden sundhedstilstand, der udløser jernopbygning i kroppen.

Følgende er nogle eksempler på sygdomme og sundhedsmæssige forhold, der kan forårsage hæmakromatose:

• Anæmi
• Thalassæmi
• Sjældne genetiske sygdomme, såsom atransferrinæmi og aceruloplasminæmi
• Kronisk hepatitis C-infektion
• Leverskader på grund af alkoholafhængighed
• Steatohepatitis

Andre sundhedsmæssige forhold, der også forårsager overskydende jernniveauer i kroppen inkluderer:

• Blodtransfusion
• Tag jernpiller eller kosttilskud kombineret med et højt C-vitaminindtag (C-vitamin kan hjælpe jernabsorptionen i kroppen)
• Dialyse hos patienter med nyresygdom

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at udvikle hæmokromatose?

Faktorer, der øger din risiko for at udvikle hæmokromatose er:

1. Familiehistorie

Hvis du enten har en forælder eller søskende med hæmokromatose, har du tendens til at have en højere risiko for sygdommen.

Hvis du har en familiehistorie af alkoholisme, leversygdom, gigt eller impotens, er din risiko for at udvikle denne sygdom også større.

2. Mandligt køn

Mænd er mere tilbøjelige til at have risiko for tegn og symptomer på hæmokromatose i en ung alder. I mellemtiden øges risikoen for kvinder, når man går ind i overgangsalderen og efter hysterektomioperation (fjern livmoderen).

Dette skyldes, at kvinder normalt mister jern under menstruation og graviditet. Men hvis du har oplevet overgangsalderen og hysterektomi, kan jernniveauerne opbygges i kroppen.

3. Gennemgik en blodtransfusionsprocedure

Mennesker, der regelmæssigt gennemgår blodtransfusionsprocedurer, er også i fare for at udvikle denne sygdom. Nogle af dem er mennesker med thalassæmi og anæmi.

Derfor er det ikke ualmindeligt, at hæmokromatose kaldes en komplikation af thalassæmi, især som et resultat af den kontinuerlige blodtransfusionsproces.

Medicin og medicin

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Det medicinske team vil forberede sig til en diagnose startende fra medicinske journaler, blodprøver og fysiske undersøgelser.

Den endelige diagnose afhænger af søgningen efter specifikke hvide blodlegemer i blodcellerne.

Resultaterne sendes til en blodspecialist (hæmatolog). En knoglemarvsbiopsi kan også udføres.

I denne biopsi vil hermatologen tage en prøve af knoglemarv, der skal undersøges under et mikroskop, og udføre yderligere tests på knoglemarvsprøven.

Hvad er behandlingsmulighederne for hæmokromatose?

Den bedste behandling er at fjerne jern ved at trække blod en eller to gange hver uge, indtil jernniveauet nærmer sig det normale. Denne procedure kaldes en flebotomi.

Hvis flebotomiproceduren ikke er effektiv til at reducere overskydende jernniveauer, kan der også gives medicin som deferoxamin.

Din læge vil normalt råde dig til ikke at drikke alkohol, især hvis din lever er blevet beskadiget.

Undgå at tage jerntilskud og bruge køkkengrej, der indeholder jern.

Du bør også undgå at spise rå skaldyr (helst kogt grundigt) og fødevarer lavet af jern, såsom morgenmadsprodukter med et højt jernindhold.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin til behandling af denne tilstand?

Livsstilsændringer, der kan hjælpe med at behandle hæmokromatose, inkluderer:

• Undgå kosttilskud og multivitaminer, der indeholder jern. Dette kan øge jernniveauerne i kroppen.
• Undgå alkohol. Alkohol øger risikoen for leverskader. Hvis du har leversygdom og arvelig hæmokromatose, skal du helt undgå alkohol.
• Undgå at spise rå skaldyr. Mennesker med arvelig hæmokromatose er tilbøjelige til infektioner, især dem, der er forårsaget af nogle bakterier i rå skaldyr.
• Drikker te. At drikke te menes at hæmme opbevaring af jern på grund af det aktive indhold af tanniner i det.

Hvis du har yderligere spørgsmål, bedes du kontakte din læge for en grundig forståelse og den bedste løsning for dig.