Hæmofili a: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er hæmofili type A?

Hæmofili type A er en blodproppeforstyrrelse, der forårsager blødning for at gøre det vanskeligt at størkne. Denne tilstand er forårsaget af mangel på blodkoagulationsfaktor VIII (otte) i kroppen.

Blodkoagulationsfaktorer (koagulationsfaktorer) er proteiner, der hjælper med blodkoagulationsprocessen. I den menneskelige krop er der omkring 13 typer af koagulationsfaktorer (koagulation), der arbejder sammen med blodplader for at størkne blodet. Hvis en af ​​faktorerne reduceres, kan blodproppsprocessen forstyrres.

Forskellen mellem hæmofili A og andre typer hæmofili er den type koagulationsfaktor, der er reduceret eller tabt. For eksempel er mennesker med hæmofili B, en blodsygdom forårsaget af blodkoagulationsfaktor IX (ni) lave.

Denne sygdom er generelt genetisk arvet. Der er dog også nogle tilfælde, hvor hæmofili forekommer når som helst uden arvelighed (erhvervet hæmofili).

Hvor almindelig er denne sygdom?

Ifølge webstedet National Hemophilia Foundation kan tilfælde af hæmofili A forekomme hos 1 ud af 5.000 fødsler. Denne type er 4 gange mere almindelig end hæmofili B. Derudover er mere end halvdelen af ​​tilfældene med hæmofili A klassificeret som svær.

Denne sygdom kan påvirke alle aldre og racer. Denne sygdom er dog mere almindelig hos mandlige patienter end hos kvinder. Generelt er de faktorer, der spiller den største rolle, genetik eller arvelighed.

tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på hæmofili type A?

Tegn og symptomer på hæmofili type A kan variere fra patient til patient. Dette afhænger af sværhedsgraden såvel som mængden af ​​koagulationsfaktor VIII i blodet.

Det mest almindelige symptom er blødning, der varer længere end raske mennesker. Blødning kan forekomme udenfor, for eksempel som et resultat af et snitsår, ulykke eller tandudtrækning. Intern eller intern blødning er også inkluderet, såsom dem i led, muskler eller andre organer.

Følgende er almindelige symptomer på hæmofili type A:

• blødning, der er vanskelig at stoppe
• næseblod
• vises blå mærker
• blod i urinen eller afføringen
• dyb blødning i leddet, som efterfølges af hævelse
• spontan blødning uden en åbenbar årsag

Hvornår skal jeg gå til lægen?

Søg straks lægehjælp, hvis du eller en anden har:

• Symptomer på blødning i hjernen (svær hovedpine, opkastning, nedsat bevidsthed)
• En ulykke, der gør det vanskeligt for blod at stoppe med at strømme
• Hævede led, der føles varme at røre ved

Hvis din familie eller forældre har haft hæmofili i historien, skal du også gennemgå genetisk test for at se, om der er risiko for denne sygdom i din krop.

årsag

Hvad forårsager hæmofili type A?

Som tidligere beskrevet forekommer hæmofili A på grund af mangel på blodkoagulationsfaktor VIII. Hovedårsagen til type A-hæmofili er en genetisk mutation.

Denne genetiske mutation forekommer i gen F8, som er et gen, der spiller en rolle i produktion af koagulationsfaktor VIII. Under normale forhold vil koagulationsfaktoren størkne blødningen, når der er et sår. På den måde beskyttes de beskadigede blodkar, og der kommer ikke for meget blod ud af kroppen.

Det er imidlertid denne mutation i F8-genet, der reducerer blodkoagulationsfaktorniveauer. Dette får blodproppen til ikke at køre helt.

Genetiske mutationer arves normalt fra forældre. Derfor opstår de fleste tilfælde af denne sygdom, fordi patientens forældre også har hæmofili A. Det udelukker dog ikke muligheden for, at denne sygdom opstår, selvom patienten ikke har en forælder, der har hæmofili.

Rapportering fra genetisk hjemreferenceside kaldes hæmofili type erhvervet dette kan forekomme på grund af:

• graviditet
• abnormiteter i kroppens immunsystem
• Kræft
• allergiske reaktioner på visse lægemidler
• andre ukendte årsager

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle hæmofili A?

Den største risikofaktor for hæmofili A er at have et familiemedlem eller en forælder, der har en blodpropper eller et muteret gen. Babyer, der senere er født, har en høj risiko for at udvikle denne sygdom.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere hæmofili A?

Denne sygdom er forårsaget af genetiske faktorer, så undersøgelsen udføres normalt straks når en nyfødt er født af en forælder, der har hæmofili. Det er vigtigt at vide, om der er risiko for hæmofili A hos barnet i fremtiden.

Denne sygdom kan også påvises gennem en blodkoagulationsfaktorkoncentrationstest for at finde ud af niveauerne af koagulationsfaktorer, der er til stede i blodet.

Nogle tilfælde af svær hæmofili vil normalt blive opdaget kort efter, at barnet er født. I mellemtiden er milde og moderate niveauer normalt ikke kendt, før patienten er voksen. Normalt finder en person kun ud af, at han har hæmofili efter at have gennemgået en kirurgisk procedure eller en ulykke.

Hvad er behandlingsmulighederne for hæmofili A?

Det er vigtigt at bemærke, at indtil nu er der ingen kur mod hæmofili A helt. De eksisterende lægemidler sigter mod at lindre symptomer og reducere risikoen for ukontrolleret blødning.

Behandling givet til personer med hæmofili A afhænger af sværhedsgraden. I tilfælde, der er klassificeret som alvorlige, inkluderer hovedbehandlingen injektioner til erstatning af blodkoagulationsfaktorer, der går tabt fra kroppen.

Denne injektion kan være i form af doneret blod eller et lægemiddel kaldet en rekombinant koagulationsfaktor. Lægemidlet er fremstillet på en sådan måde, at det indeholder partikler, der efterligner blodkoagulationsfaktorer hos mennesker.

Injektionen kan administreres alene derhjemme for at forhindre overdreven blødning eller spontan blødning. Generelt bør behandlingen være livslang.

Der er dog også andre behandlinger rettet mod mennesker med mild og moderat hæmofili. Lægemidler som desmopressin (DDAVP) gives til at størkne blodet, når der er en skade, eller som en form for forebyggelse, før patienten har operation.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan hjælpe med denne sygdom?

Denne sygdom kan ikke helbredes, men hæmofili A-patienter kan stadig leve et sundt liv ved at følge disse tip:

• Gør rutinemæssigt sundhedscheck til lægen
• Følg din læge instruktioner og anvisninger om, hvad du skal gøre, hvis der er blødning eller skade
• Undgå at bruge blodfortyndere, såsom warfarin eller heparin
• Hold altid munden og tænderne rene for at undgå tandproblemer, der udløser blødning
• Brug hjelm eller sikkerhedssele, og kør forsigtigt

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at finde den bedste løsning til din tilstand.