Årsager til arvelig søvnløshed i familien: dødelig familiær søvnløshed (FFI)

Du tror måske, at årsagen til din søvnløshed har været udsprunget af arbejdsstress eller fra at drikke for meget kaffe i løbet af dagen. Men hvis du stadig har svært ved at falde i søvn, selvom du har forbedret din livsstil og søvnmønstre, kan du komme ned fra søvnløshed. I den medicinske verden kaldes tilstanden med nedsat søvnløshed dødelig familiær søvnløshed. Denne type søvnforstyrrelse er meget risikabel og kan forårsage død. Ups!

Dødelig familiær søvnløshed, årsagen til søvnløshed løber i familier

En person siges at være søvnløshed, når han har svært ved at begynde at sove om natten og / eller forbliver i søvn hele natten. Disse søvnforstyrrelser kan komme og gå og varierer også i, hvor længe en episode varer, og hvor ofte problemet opstår. Akut søvnløshed kan vare fra en nat til flere uger, mens kronisk søvnløshed gentages mindst tre nætter inden for en uge og varer i en måned eller mere.

Søvnløshed får dig til ikke at få den kvalitetssøvn, du har brug for, for at vågne op om morgenen og føle dig opdateret og energisk.

Som navnet antyder, er dødelig familiær søvnløshed (FFI) en genetisk nattesøvnforstyrrelse, der også overføres fra generation til generation i stamtræet.

Hvad forårsagede det?

Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en prionsygdom, der angriber nerveceller i hjernen. Flere andre sygdomme, der hører til prionsygdomsgruppen, er Kuru og Mad Cow sygdom, alias Creutzfeldt-Jakobs sygdom sygdom.

FFI betragtes som en af ​​de sjældneste prionsygdomme. Kun 40 familier diagnosticeret med denne sygdom i verden. Typisk arves FFI fra tidligere familiemedlemmer, der har en historie med prionsygdom. Hvis en eller begge forældre har en mutation i genet, der udløser FFI, har barnet 50 procent chance for at arve den samme tilstand.

Så vidt forskere kan observere, er årsagen til den arvelige søvnløshed i familien sandsynligvis en mutation i PRNP-genet (prionprotein), der forårsager skade på thalamus i hjernen. Thalamus er ansvarlig for alle mulige ting, herunder søvnmønstre, kropstemperatur og følelsesmæssigt udtryk. Skader på thalamus fra prioninfektion opstår gradvist og får thalamus til at miste sine nerveceller.

Hvorfor resulterede det i døden?

Rapportering fra Health Line, FFI kan forårsage død fra et til to år efter symptomer. Tidslinjen varierer dog fra person til person afhængigt af kroppens tilstand og sværhedsgraden af ​​de oplevede symptomer.

Som forklaret ovenfor vil skade på thalamus forstyrre hjernens arbejde. Derfor kan symptomerne på prionsygdom være meget forskellige, lige fra kraftig svedtendens, rysten, vanskeligheder med at tale, forstoppelse til impotens og demens. Imidlertid er det vigtigste symptom mangel på søvn, aka søvnløshed.

Mennesker med FFI er ude af stand til at gå ind i et dybt søvnstadium kaldet langsom bølgesøvn, hvilket hjælper med at gendanne din hjerne ved at skylle ud toksiner og hjernevæske. Opbygningen af ​​giftige væsker forårsager gradvis yderligere hjerneskade.

FFI-syge er altid fanget i en tilstand, hvor de ikke sover eller vågner helt. For folk med FFI, uanset hvor hårdt du prøver at få en god nats søvn, vil det bare ikke ske. Kronisk søvnmangel vil udvikle sig til ekstrem træthed, demens og i sidste ende døden.

Hvad er symptomerne på FFI-sygdom?

Denne sygdom har tendens til at forekomme hos mennesker i alderen 32-62 år, meget sjældent hos mennesker yngre eller ældre end det aldersinterval.

De dødelige symptomer på familiær søvnløshed hos hver person er forskellige og er opdelt i to, nemlig tidlige stadie symptomer og avancerede stadie symptomer.

De fatale symptomer på tidligt stadium familiær søvnløshed inkluderer:

• Det er svært at sove.
• Det er svært at falde i søvn hele natten, altid vågne op.
• Hyppig ryk eller oplever muskelspasmer.
• Oplever ofte stive muskler.
• Bevæger sig ofte rastløst under søvn, såsom spark eller rammer (Kan ikke sove godt).
• Mistet appetiten.
• Ofte glemmer eller har svært ved at huske ting (symptomer på demens).

I mellemtiden inkluderer de fatale symptomer på avanceret familiær søvnløshed:

• Ikke i stand til at sove.
• Kognitiv og mental funktion forringes.
• Tab af koordination eller ataksi (ude af stand til at kontrollere kropsbevægelser).
• Overdreven sveden.
• Blodtryk og puls stiger.
• Vægttab på grund af nedsat appetit.
• Vanskeligheder med at tale, endda svært ved at synke.
• Feber.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

FFI er en sjælden arvelig sygdom. Hvis ingen i din familie har den historie, skal du ikke være bekymret.

Men hvis du oplever symptomerne ovenfor, især langvarige søvnbesvær, skal du straks konsultere en læge. Efter at have spurgt om din personlige og familiemedicinske historie og udført en grundlæggende fysisk undersøgelse, vil din læge anbefale, at du gennemgår en PET-scanning for at scanne din hjernefunktion.

Avancerede genetiske tests kan også hjælpe læger med at stille en diagnose, fordi der er mange sygdomme, der kan forårsage langvarig søvnløshed, såsom søvnapnø.

Hvordan behandles denne sygdom?

Der er ingen kur mod denne sygdom. Imidlertid kan effektive behandlinger hjælpe med at håndtere og reducere symptomer. For eksempel ved at ordinere beroligende midler eller sovepiller i et stykke tid for at sove bedre.

Desuden kan ordination af antibiotikumet doxycyclin bruges som en forebyggende foranstaltning for at forhindre FFI i at forekomme hos mennesker, der har høj risiko for prioninfektion eller som har familiemedlemmer med PRNP-genmutationen.

Det vigtigste er altid at vedtage en sund livsstil, såsom at træne regelmæssigt, spise sunde fødevarer, håndtere stress godt og få nok søvn som muligt. Glem ikke altid at kontrollere dit helbred regelmæssigt, så du kan opdage risikoen for sygdom og behandle det, før det bliver værre.