Fiberdysplasi: symptomer, årsager og hvordan man behandler

Definition af fibrøs dysplasi

Hvad er fibrøs dysplasi?

Fiberdysplasi eller fibrøs dysplasi er en knoglelidelse forårsaget af forstyrrelse eller svigt i cellerne, der udgør rygsøjlen, og erstattes af fibrøst væv eller bindevæv.

Knogle- og fibrøst væv er ikke det samme. Knoglestrukturen er ansvarlig for at støtte kroppen og beskytte de vitale organer i den, såsom lungerne eller hjertet. I mellemtiden fungerer bindevæv som en forbindelse mellem netværk.

Hvis knoglen udskiftes med bindevæv, vil det naturligvis medføre problemer. De områder af knoglerne, der oftest er ramt af denne sygdom, er kraniet, ansigtsben, lårben, skinneben og ribben.

Fiberdysplasi kan angribe et eller flere knogler i kroppen. Imidlertid spredes denne fibrøse dysplasi ikke fra en sund knogle til en anden. Det betyder, at de berørte knogler var unormale fra starten, før en person blev født.

Typer af fibrøs dysplasi

Forstyrrelser i dette bevægelsessystem er kendt for at være opdelt i to typer, nemlig:

• Monostotisk fibrøs dysplasi (monostotisk fibrøs dysplasi): Den mest almindelige type knoglelidelse og påvirker kun en knogle.
• Polyostotisk fibrøs dysplasi (polyostotisk fibrøs dysplasi): En sjælden type og normalt alvorlig, fordi den påvirker mere end en knogle. Faktisk kan det i visse tilfælde angribe kroppens kirtler.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Fibøs dysplasi er en knoglelidelse, der er ret sjælden sammenlignet med andre lidelser i bevægeapparatet. Normalt opdages denne sygdom hos unge og unge voksne.

Imidlertid kan det i nogle tilfælde også påvises i en alder af 10 år, især hvis mere end en knogle påvirkes.

Tegn og symptomer på fibrøs dysplasi

Denne tilstand forårsager undertiden ingen symptomer eller tegn, især hvis tilstanden er ret mild. Generelt vises symptomer, når tilstanden er alvorlig.

Almindelige symptomer, der vises

Rapportering fra Mayo Clinic vil følgende symptomer vises:

• Knoglesmerter, der bliver værre med tiden. Smerter vil være svære med aktivitet og nogle gange blive bedre med hvile.
• Hævelse af hudområdet nær den berørte knogle. Dette sker normalt, når mere end en knogle påvirkes.
• Knogler ændrer form og størrelse, forskellig fra det andet par.
• Benene bliver bøjet og forårsager vanskeligheder med at gå.

Symptomer på fibrøs dysplasi, hvis den angriber kirtlerne

Hvis fibrøs dysplasi angriber kirtlerne, er de resulterende symptomer:

• Oplever for tidlig pubertet.
• Der er lysebrune pletter på huden
• Nedsat appetit, vægtøgning eller tab hurtigt, let angst og overdreven svedtendens.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du oplever de ovennævnte symptomer, skal du kontakte din læge. Især hvis du oplever knoglesmerter uden åbenbar grund, og det ikke bliver bedre med hjemmebehandlinger.

årsag

Hvad forårsager fibrøs dysplasi?

Årsagen til denne lidelse i bevægelsessystemet vides ikke med sikkerhed. Dog mener sundhedseksperter, at der er en sammenhæng mellem ændringer (mutationer) i GNAS1-genet.

Denne mutation opstår efter befrugtning af embryoet, så den ikke arves fra forældrene. Dette betyder, at en person, der har dette gen, heller ikke videregiver en unormal genkopi i afkom.

GNAS1 genet producerer et protein kaldet G-protein. Hos mennesker med denne knoglelidelse forårsager GNAS1 genet overproduktion af dette protein. Som et resultat forårsager dette, at det cykliske adenosinmonophosphat (cAMP) molekyle, der er forbundet med osteoblaster, også øges.

Osteoblaster er nye knogledannende celler. Hvis osteoblastniveauet er højt, vil osteoklasterne (knoglebryderceller) forsøge at kompensere.

Dette efterlader skeletprogenitorceller inklusive umodne osteoblaster og fibrøst væv for at have mere plads. Til sidst vokser fibrøst væv til at optage det tomme rum, der skal være plads til knogler.

Risikofaktorer for fibrøs dysplasi

Årsagen til fibrøs dysplasi er ikke kendt med sikkerhed. Indtil nu undersøges forskellige faktorer, der kan øge risikoen for denne sygdom, stadig dybere af eksperter.

Komplikationer af fibrøs dysplasi

Alvorlig fibrotisk dysplasi kan forårsage komplikationer. Komplikationer af fibrøs dysplasi, der kan forekomme, er:

• Brudte knogler: Områder med svækkede knogler kan få knogler til at bøje og bryde let.
• Gigt (gigt): Hvis knoglerne i benene eller bækkenet er deformeret (ændring i form og størrelse), kan betændelse i leddene udvikle sig og forårsage yderligere symptomer.
• Kræft: Selvom det er sjældent, kan denne spinalforstyrrelse føre til, at knogleceller bliver unormale og til sidst kræft. Denne sjældne komplikation forekommer normalt hos mennesker, der tidligere har haft strålebehandling.

Diagnose og behandling af fibrøs dysplasi

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

For at bekræfte diagnosen fibrøs dysplasi, vil lægen bede dig om at gennemgå en række medicinske tests. For det første vil lægen udføre en fysisk test, som er at undersøge dine knogler, der er smertefulde eller hævede.

Derefter gennemgår du en røntgenbilleddannelsestest for at se et billede af enhver knogletilstand, der kan have ændret sig.

Yderligere test, der kan udføres

Ud over disse medicinske tests vil du også blive anbefalet andre tests, herunder:

• Knoglescanning. Du vil blive injiceret med et radioaktivt materiale i din blodbane. Områder, der indeholder meget af dette materiale, kan være et tegn på et problem med knoglen.
• MR-tests og CT-scanninger. Denne medicinske test producerer 3D-billeder for at vise knogledeformiteter eller knækkede knogletilstande.
• Biopsi. Denne sundhedstest udføres ved kirurgisk fjernelse af en lille del af dit problemben. Derefter vil knoglen blive brugt som en prøve til yderligere at observere strukturen og arrangementet af dens celler i laboratoriet.

Hvad er måderne til behandling af fibrøs dysplasi?

Sådan behandles fibrøs dysplasi bliver skræddersyet til de symptomer, du oplever. Behandling for fibrøs dysplasi, som læger kan anbefale, er:

Tage medicin

Lægen vil ordinere et bisphosphonatlægemiddel, såsom pamidronat eller alendronat for at forhindre knogletab ved at reducere aktiviteten af ​​celler, der nedbryder knogler. Bortset fra at styrke knogler kan dette lægemiddel også hjælpe med at lindre knoglesmerter.

Hvis disse lægemidler ikke er effektive til at kontrollere symptomer, vil lægen ordinere et andet lægemiddel, nemlig zoledronsyreinjektioner. Derudover vil lægen også levere vitamin D og calciumtilskud sammen med andre lægemidler.

Operation

Kirurgi er også en behandling for fibrøs dysplasi. Målet er at rette knogledeformiteter, forskellige benlængder og at behandle brud, der ikke helede ved tidligere behandling.

Derudover udføres kirurgi for at lindre pres på nerverne på grund af unormalt voksende knogler. Hvis der er en knogellæsion, udfører lægen en knogletransplantation.

Knoglen kan fjernes fra en anden del af kroppen, og lægen vil indsætte en metalplade eller skrue for at stabilisere knogletransplantatet.

Hjemmemedicin mod fibrøs dysplasi

Bortset fra at tage medicin eller have operation, bør børn med tilstanden også følge hjemmemedicin, nemlig iført en støttende korset. Målet er at forhindre brud eller rygmarvsdeformiteter (hvis fibrøs dysplasi angriber rygsøjlen).

Derudover er det også vigtigt at opfylde ernæring gennem mad ved at indtage knoglestyrkende mad. Så indtagelse af D-vitamin og calcium opnås ikke kun fra kosttilskud.

Valg af mad, der er rig på calcium, D-vitamin og andre vigtige næringsstoffer til patienter med fibrøs dysplasi, er mejeriprodukter, fisk, nødder, æg og forskellige slags grøntsager.

Forebyggelse af fibrøs dysplasi

Indtil nu har sundhedseksperter ikke været i stand til at bevise en mulig måde at forhindre fibrøs dysplasi på. Men for at forhindre komplikationer er medicinsk behandling og pleje meget nødvendigt.