Beta thalassæmi: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er beta-thalassæmi?

Thalassæmi er en genetisk lidelse, der skader røde blodlegemer. En af de mest almindelige typer er beta-thalassæmi.

I røde blodlegemer er der hæmoglobin, der fungerer til at transportere ilt. Hæmoglobin i sig selv består af to globinkæder, kaldet alfa- og beta-kæder.

Mennesker, der har beta-thalassæmi, er dem, der oplever skade på beta-kæden i deres hæmoglobin. I mellemtiden har mennesker med alfa-thalassæmi hæmoglobin med alfa-kædeproblemer.

Denne genetiske sygdom får syge til at opleve symptomer, der ligner anæmi. Alvorligheden af ​​thalassæmi afhænger dog af typen.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Denne type thalassæmi er den mest almindelige, der findes i Sydøstasien. Ifølge Sundhedsministeriet i Republikken Indonesien blev der anslået 9.121 tilfælde af svær thalassæmi i Indonesien i 2016.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på beta-thalassæmi?

Tegn og symptomer på beta-thalassæmi afhænger stort set af sygdommens sværhedsgrad. Baseret på oplysninger fra National Organization for Rare Disorders kan beta-thalassæmi opdeles i flere typer set fra dens sværhedsgrad, nemlig mindre, intermedia og major.

1. Mindre

Mennesker med beta-thalassæmi mindre vil normalt ikke opleve tegn og symptomer. Alligevel er der også dem, der føler milde anæmi symptomer.

Fordi de generelt er asymptomatiske, er mennesker med thalassæmi mindre normalt ikke klar over, at de har sygdommen.

2. Intermedia

Patienter med intermedianiveauer kan opleve tegn og symptomer, der varierer fra moderat til svær. Følgende er karakteristika, der ofte findes i intermedia niveau thalassæmi:

• Huden ser bleg ud
• Gulsot eller gullig hud og øjeæble
• Knogleproblemer
• Der er galdesten

3. Major

Beta thalassemia major, også kendt som Cooley's anæmi, er den mest alvorlige form. Babyer født med denne tilstand viser normalt tegn og symptomer i de første to leveår.

De mest almindelige symptomer er svær anæmi, herunder:

• Stor følelse af træthed
• Svækket krop
• Svært at trække vejret
• Svimmel
• Hovedpine
• Knogleproblemer, såsom mere skøre eller unormalt formede knogler
• Gul hud og øjne
• Vækstlidelser
• Nedsat appetit

Generelt, fordi sværhedsgraden er ret alvorlig, har patienter brug for mere intensiv pleje. Desværre øger selv disse behandlinger nogle gange dine chancer for at udvikle farlige helbredskomplikationer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Thalassæmi er en arvelig sygdom. Hvis du har en familie med denne tilstand eller er bekymret for nogle af symptomerne ovenfor, skal du straks kontakte en læge.

årsag

Hvad forårsager beta-thalassæmi?

Beta-thalassæmi er forårsaget af nedbrydning af beta-kæder i hæmoglobin. Denne skade er forårsaget af genetiske mutationer eller beskadigelse af gener.

I beta-thalassæmi er der to gener, der vil danne beta-kæder i hæmoglobin. Hvert gen arves fra forældre, der har et thalassæmi-træk.

Alvorligheden af ​​thalassæmi kan bestemmes ud fra, hvor mange gener der er beskadiget. Hvis der kun er et defekt gen, vil du have beta-thalassæmi mindre type (eller bærer / træk). transportør). Dette sker, når genet kun overføres fra den ene forælder.

Men hvis skaden opstår i begge gener, vil du have thalassæmi af intermedia eller hovedtype. Du vil opleve thalassemia major, hvis du får thalassemia-genet fra dine forældre.

Det samme gælder for andre typer thalassæmi, nemlig alpha thalassemia. Forskellen mellem de to er antallet af gener, der kræves for at danne alfakæder i hæmoglobin.

Normal alfakædedannelse kræver også 4 sunde gener. Sværhedsgraden af ​​alfa-thalassæmi påvirkes af, hvor mange gener der er beskadiget. Her er forklaringen:

• 1 ud af 4 defekte alfa-kædegener: Du kan blive bærer af eller transportør thalassæmi uden symptomer.
• 2 ud af 4 defekte gener: Du kan have alfa mindre thalassæmi.
• 3 af de 4 defekte gener: Du kan have thalassæmi alpha intermedia.
• Alle gener er beskadiget: Du kan have thalassæmi alpha major.

Udløsere

Hvad sætter mig i fare for beta-thalassæmi?

Der er mange faktorer, der sætter dig i fare for beta-thalassæmi, såsom:

1. Familie / arvelig historie

Hvis der er familiemedlemmer eller forældre, der har denne sygdom eller bærer et gen med thalassæmi-træk, er chancerne for at få denne sygdom meget større.

2. Løbsspecifik

Mennesker, der er af en bestemt race, som f.eks. Sydøstasien, Middelhavet eller Afrika, har en højere risiko for at udvikle genetiske sygdomme såsom beta-thalassæmi.

Komplikationer

Hvad er de komplikationer, der kan forekomme hos mennesker med beta-thalassæmi?

Hvis betatalassæmi ikke håndteres korrekt, er der forskellige komplikationer, der kan true patientens helbredstilstand.

Ifølge Mayo Clinic inkluderer nogle af komplikationerne ved thalassæmi:

• Opbygningen af ​​overskydende jern i kroppen
• Modtagelig for infektion
• Knogleproblemer
• Forstørret milt
• Forkæmpet vækst
• Hjerteproblemer

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Beta thalassæmi er en sygdom, der kan diagnosticeres gennem en blodprøve. Gennem blodprøver kan læger finde ud af tilstanden af ​​røde blodlegemer samt eventuelle mutationer i gener.

Nogle af de typer test, der udføres for at kontrollere blodet, er:

• fuldstændig blodtælling (CBC)
• hæmoglobintest

Derudover kan denne sygdom også diagnosticeres ved at lave en blodprøve på din baby eller endda fra graviditet. Denne test kaldes også en prænatal test.

Prænatal test er vigtig for ægtepar, som den ene eller begge har thalassæmi. Dette er nyttigt for at vide, hvordan tilstanden af ​​thalassæmi hos fosteret i livmoderen.

Hvordan man behandler beta-thalassæmi?

Både beta- og alfa-thalassæmi-patienter får behandling i henhold til dens sværhedsgrad. Nogle af de tilgængelige behandlingsmuligheder for thalassæmi inkluderer:

• Blodtransfusion
• Jernchelationsbehandling
• Knoglemarvstransplantation
• Miltoperation (splenektomi)

Forebyggelse

Hvad kan jeg gøre for at overvinde eller lindre det?

Her er nogle trin, du kan tage for at behandle beta-thalassæmi:

• Mød regelmæssigt med lægen for opfølgningskontrol og følg lægens instruktioner om test og behandling.
• Undgå at indtage vitaminer med jernindhold.
• Tag folinsyretilskud, hvis det anbefales af en læge eller sygeplejerske.

Kontakt altid din læge for at få den bedste løsning på dit problem.