Kallmanns syndrom, en sygdom, der får børn til at undlade puberteten

Puberteten eller puberteten er en overgangsperiode, som normalt vil opleves af ethvert barn, der vokser op. Denne periode er vigtig, fordi der er mange ændringer i et menneske, både fysisk og psykologisk. Det viser sig imidlertid, at ikke alle børn vil opleve puberteten på grund af en genetisk lidelse, nemlig Kallmanns syndrom. Her er detaljerne om denne sjældne genetiske tilstand.

Hvad er Kallmanns syndrom?

En samling af lidelser i denne sygdom blev først fremsat af en genetiker ved navn Franz Josef Kallmann i 1944. Kallmanns syndrom er en sygdom forårsaget af en genetisk mutation, der involverer forstyrrelser i reproduktive hormoner ledsaget af lugtforstyrrelser. Det anslås, at denne sygdom forekommer hos en ud af 50.000 til 100.000 mennesker.

Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom

Ingen eller sen pubertet

Fordi denne lidelse kan påvirke både mænd og kvinder, afhænger de kliniske symptomer af det berørte barns køn. I Kallmanns syndrom er der en forstyrrelse i hormonproduktionen i visse dele af hjernen, hvor hormonet bruges til at stimulere produktionen af ​​kønshormoner fra testiklerne (testosteron) eller æggestokkene (østrogen og progesteron).

Som et resultat oplever niveauerne af testosteron hos mænd og østrogen og progesteron hos kvinder et fald i mængden i kroppen. Sekundær kønsvækstfejl forekommer i hvert køn, herunder nedsat sædproduktionsfunktion hos mænd og brystvækst og lidelser hos kvinder. Desuden vil dette resultere i infertilitet eller infertilitet, når barnet vokser op.

Anosmia

Anosmia er lugtnervenes manglende evne til at opfange visse lugtstimuli, så en person ikke kan skelne mellem forskellige lugte. I Kallmanns syndrom er der en forstyrrelse i hjernens område, der fungerer til at producere kønshormoner samt til at modtage og behandle forskellige typer lugte. Som et resultat oplever lider også ildelugtende lidelser.

En anden irritation

Bortset fra de to hovedsymptomer ovenfor kan du nogle gange finde flere andre lidelser hos den syge. Disse lidelser inkluderer blandt andet ufuldkommen nyredannelse, spaltet læbe, høretab og tandafvigelser.

Hvordan håndteres denne sygdom?

På grund af forstyrrelsen i mængden af ​​hormoner i Kallmanns syndrom er den vigtigste behandling for denne sygdom hormonerstatningsterapi (hormon-erstatningsterapi). Afhængig af personens alder ved diagnosen justeres mængden af ​​hormonudskiftning til de normale kønshormonniveauer i det aldersinterval.

Denne behandling udføres på lang sigt for at skabe en balance mellem kønshormonniveauerne i barnets krop. Andre terapier er skræddersyet til de symptomer, der vises og mærkes af patienten.

Hvad med hans forventede levetid?

Kallmann syndrom syge har en stor forventet levetid, i gennemsnit kan patienten overleve til alderdommen. Det er bare det, at patienter normalt er afhængige af langvarig hormonbehandling til en betydelig pris for at leve som almindelige mennesker.

x