Angelman syndrom: symptomer, behandling osv. & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en kompleks genetisk lidelse fra fødslen, der påvirker nervesystemet.

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsforstyrrelse, der kan få børn til at opleve forsinkelser i udviklingen og psykomotorisk modning, især intellektuelle problemer.

Babyer med Angelman syndrom oplever ofte også problemer i taleudvikling såvel som problemer med balancebevægelser (ataksi).

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en tilstand fra fødslen, der ofte får børn til at smile, grine og have en sjov og levende personlighed.

Udviklingsforsinkelsen forbundet med Angelman syndrom starter normalt omkring 6 måneder eller 24 uger, indtil barnet er 12 måneder gammelt.

Sen udvikling af en baby er det første tegn på Angelman syndrom eller Angelman syndrom.

Over tid kan babyer opleve krampeanfald, der starter mellem 2 og 3 år.

Babyer født med dette syndrom har en tendens til at have en normal forventet levetid som mennesker generelt, men denne sygdom kan ikke helbredes.

Behandlingen vil fokusere på behandling af medicinske problemer og børns udvikling.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse, der kan gøre børn hyperaktive og har søvnbesvær.

Faktisk er der intet kendt nøjagtigt antal tilfælde af Angelman syndrom eller Angelman syndrom. Ifølge US National Library of Medicine kan denne tilstand opleves af ca. 1 ud af 12.000-20.000 nyfødte.

Angelman syndrom kan behandles ved at reducere risikofaktorerne. Tal med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Babyer med Angelman syndrom ser normalt ud til at være normale ved fødslen. Imidlertid har babyer generelt fodringsproblemer eller har svært ved at spise i de første par måneder efter fødslen.

Udviklingsforsinkelse ses også, når babyen er 6-12 måneder gammel. Tag for eksempel babyen kan kravle, babyen kan sidde, og babyen kan stå op, men lidt for sent.

De fleste børn med Angelman syndrom kan opleve tilbagevendende anfald og lille hovedstørrelse (mikrocefali).

Derudover er Angelman syndrom eller Angelman syndrom også en medfødt lidelse, der ofte gør det vanskeligt for børn at sove.

De generelle tegn og symptomer på Angelman syndrom kan variere fra barn til barn. Generelt set er de forskellige tegn og symptomer på Angelman syndrom eller Angelman syndrom som følger:

• Forringelser i kognitiv og intellektuel udvikling.
• Sjældent eller slet ikke tale.
• Vanskeligheder med at gå, bevæge sig eller balancere godt (ataksi).
• Smil og griner ofte.
• Har en sjov og lidenskabelig personlighed.
• Oplever søvnforstyrrelser, såsom søvnløshed og mangel på søvn.
• Få anfald.
• Underkæben stikker ud.
• Stive ben.
• Hyperaktiv eller for aktiv i bevægelse.
• Pludselige stive eller rykkende bevægelser.
• Lille hovedomkreds med flad ryg (peyang).
• Tungen skubber ud (som at bide tungen med de øvre og nedre tænder).
• Lys farvet hår, hud og øjne (hypopigmentering).
• Usædvanlig opførsel, såsom hænder, der klapper og arme løftes, mens du går.
• Let pigmentering på hår, hud og øjne.

Dybest set kan symptomerne på Angelman syndrom eller Angelman syndrom ses som en baby eller under et voksende barn.

For klarhedens skyld er symptomerne på Angelman syndrom eller Angelman syndrom som følger:

Ataksi

Ataksi er en lidelse i form af manglende koordination mellem kropsdele.

Børn med Angelman syndrom har generelt svært ved at lave bevægelser, der kræver koordination af flere dele af kroppen.

Tag for eksempel at tage ting, holde genstande, gå, endda tygge og sluge mad.

Tremor og rastløs

Som et resultat af forstyrrelser i udviklingen af ​​kroppens muskler, kan der findes rysten (rysten) hos mennesker med dette syndrom.

Derudover antyder flere undersøgelser, at syge har tendens til at være rastløse og hyperaktive.

Skoliose

De fleste syge har også en sidebøjet rygsøjle kaldet skoliose.

Et af de synlige tegn er den markante forskel i højden på højre og venstre skuldre.

Cockeye

I den medicinske verden er krydsede øjne også kendt som strabismus. Dette fænomen opstår, fordi musklerne omkring øjet er svækket, så øjenkuglenes position ikke er parallel.

Vækst og udviklingsforstyrrelser

Selvom de kan leve til voksenalderen, forekommer der udviklingsforstyrrelser hos børn med dette syndrom, fordi der er udviklingsmæssige hindringer i barnets nervesystem.

Det er ikke ualmindeligt, at børn oplever krampeanfald, når de er et par måneder gamle.

Stiv lem

De fleste babyer lider af stivhed i alle fire lemmer på grund af overskydende muskelstyrke i dette område.

Når de bliver ældre, bliver børn med Angelman syndrom mindre ophidsede. Børns søvnforstyrrelser har normalt en tendens til at blive bedre.

Børn med Angelman syndrom vil normalt stadig have intellektuelle problemer, alvorlige tale problemer og anfald.

Andre symptomer på Angelman syndrom eller Angelman syndrom er lys hud og hårfarve.

Der kan være andre symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du har andre bekymringer vedrørende dit barns tilstand, skal du konsultere en læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en medfødt lidelse eller defekt, der kan forårsage en række symptomer.

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse, der er genetisk erhvervet.

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er forårsaget af et problem med et gen, der er på kromosom 15.

Dette gen er kendt som ubiquitinproteinligase E3A (UBE3A). Normalt arver børn en kopi af genet fra hver forælder.

Så de samlede to kopier af genet, som barnet får, er involveret i mange ting overalt i kroppen.

Med andre ord modtager barnet et par gener fra begge forældre, en kopi fra moderen (moderens kopi) og en fra faren (faderlig kopi).

Cellerne i barnets krop bruger normalt informationen fra begge kopier. Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der kan forekomme, når der kun er en kopi af UBE3A-genet, der er aktiv i et bestemt område af hjernen.

Lancering fra Mayo Clinic-siden er de fleste af årsagerne til Angelman syndrom, fordi en del af kopien af ​​genet, der overføres fra moderen, er beskadiget.

I nogle andre tilfælde er årsagen til Angelman syndrom imidlertid, at to kopier af fædrene er arvet og ikke en fra hver forælder.

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at få Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Det er ikke sikkert, hvorfor genetiske ændringer kan forårsage Angelman syndrom. De fleste børn født med Angelman syndrom har generelt ikke en familiehistorie for at have dette syndrom.

Men i visse tilfælde kan Angelman syndrom overføres fra forælder til barn.

Så risikoen for, at en baby oplever Angelman-syndrom eller Angelman-syndrom, øges, hvis den er født af forældre, der også har denne lidelse.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge for mere information.

Hvordan diagnosticeres Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom kan diagnosticeres på følgende måder:

Prænatal diagnose

Diagnose af Angelman syndrom, når barnet stadig er i livmoderen, kan gøres ved at kontrollere fostervæsken hos den gravide kvinde.

Undersøgelsen kan fortsættes med en kromosomtest, så visse genetiske lidelser kan findes. Hvis der findes abnormiteter i kromosom 15, mistænkes dit barn for at have dette syndrom.

Diagnose efter fødslen

Hvis lægen har mistanke om, at du eller dit barn har denne tilstand, udfører lægen og et team af eksperter en fysisk undersøgelse, når den nyfødte er født.

Bortset fra at observere de fysiske abnormiteter og spore barnets udviklingshistorie, der fører til denne sygdom, kan diagnosen stilles ved at udføre kromosomanalyse.

Kromosomanalyse eller test kan hjælpe med at vise, om der er en abnormitet i kromosom 15. Denne test hjælper også med at se, om der mangler noget kromosom.

Diagnose af Angelman syndrom udføres normalt altid med en blodprøve. Blodprøver, for eksempel med genetiske tests, kan finde ud af de kromosomale abnormiteter hos børn, der fører til Angelman syndrom.

Resultaterne af genetisk test viser generelt et kromosomproblem forbundet med Angelman syndrom. Genetiske tests kan vise følgende resultater:

• DNA-methylering, for at vise, om det genetiske materiale på både moderens og fars kromosomer er aktivt.
• At miste kromosomer, for at vise en ufuldstændig del af kromosomet.
• UBE3A-genmutationsanalyse, bruges til at se, om den genetiske kode i moderens kopi af UBE3A ændres.

Hvad er behandlingerne for Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Faktisk er der ingen behandling, der virkelig kan helbrede Angelman syndrom. Behandlingen til børn har til formål at behandle medicinske problemer, overvåge deres fremskridt og lindre symptomer.

Behandling for Angelman syndrom afhænger normalt af de tegn og symptomer, du oplever.

De forskellige behandlinger for Angelman syndrom eller Angelman syndrom er som følger:

• Anti-anfaldsmedicin til behandling af anfald.
• Fysioterapi for at hjælpe med gang- og bevægelsesvanskeligheder.
• Tale- og kommunikationsterapi, som kan omfatte tegnsprog og kommunikation via billeder.
• Adfærdsterapi for at hjælpe børn med at håndtere hyperaktive, vanskelige at fokusere børn samt hjælpe deres udvikling.
• Anvendelse bøjle ryg- eller rygkirurgi kan anbefales for at forhindre, at rygsøjlen bliver mere og mere buet.
• Ortose (bøjle ankler eller fodsåler kan opfordres til at hjælpe med at gå alene.

Hvis det er muligt, kan du invitere dit barn til aktiviteter såsom svømning, ridning og musikterapi for at hjælpe med at støtte deres udvikling.

Som forælder behøver du dog ikke bekymre dig, fordi kroppens sundhed hos børn med dette syndrom generelt er god.

Over tid, regelmæssig praksis og støtte fra menneskerne omkring ham, kan børns evner og færdigheder udvikle sig ordentligt.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.