Seglcelle & bull; hej sundt

Definition

Hvad er seglceller?

Seglcelleprøven er en blodprøve, der udføres for at kontrollere karakteren af ​​seglcelle eller seglcelle sygdom. Seglcelle sygdom er en medfødt blodsygdom, der forårsager en ændring i formen af ​​de røde blodlegemer (formet som en halvmåne). Ændringer i røde blodlegemer opstår, fordi de indeholder unormalt hæmoglobin, som kaldes hæmoglobin S, ikke normalt hæmoglobin, hæmoglobin A.

Seglblodceller destrueres af kroppen hurtigere end normale blodlegemer. Dette forårsager anæmi. Seglceller kan også blive fanget i blodkar og reducere eller blokere blodgennemstrømningen. Dette kan skade organer, muskler og knogler og kan føre til livstruende tilstande.

Den bedste måde at kontrollere karakteren af ​​seglceller eller seglcellesygdomme på er at se på blodet ved hjælp af en metode kaldet højtydende væskekromatografi (HPLC). Denne test identificerer den tilstedeværende type hæmoglobin. For at bekræfte HPLC-resultaterne kan genetisk test udføres.

Seglcelle sygdom er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at en person skal arve genet for sygdommen fra begge forældre for at få sygdommen. Hver person arver to gener (en fra hver forælder). Som et resultat kan en person have:

• de to gener, der danner normalt hæmoglobin (hæmoglobin A). Disse mennesker har normale røde blodlegemer, medmindre de har en anden sygdom
• et af de gener, der fremstiller hæmoglobin A, og et, der fremstiller hæmoglobin S. Disse mennesker bærer seglcelleegenskaber (og kaldes "bærere"), men de har ikke seglcellesygdom. Denne seglcelleegenskab er normalt i godartet tilstand.
• de to gener, der fremstiller hæmoglobin S. Denne person har seglcellesygdom. Begge forældre kan have seglcelleegenskaber eller have sygdommen. Seglrøde blodlegemer bærer ofte et tilbagevendende problem kendt som en seglcellekrise.
• et af de gener, der fremstiller hæmoglobin S, og et, der fremstiller flere andre typer unormalt hæmoglobin. Afhængigt af andre typer normalt hæmoglobin kan disse mennesker have mild eller svær seglcelleforstyrrelse.

Hvornår skal jeg have seglcelle?

Nyfødte bør kontrolleres for seglcellesygdom umiddelbart efter fødslen. Tidlig test hjælper med at sikre, at babyer med seglceller får hurtig behandling for at beskytte deres helbred.

Indvandrere fra udlandet, der ikke er blevet testet, eller børn, der ikke er blevet testet, kan også have seglcelletest som en forholdsregel.

En eller flere seglcelletest kan udføres for at hjælpe med at diagnosticere seglcellesygdom, hvis du har symptomer og / eller komplikationer såsom:

• smerter på grund af seglcellekrise. Det mest almindelige symptom på seglcelleanæmi er en smertefuld begivenhed, der kan vare i lang tid. Smerten kan forekomme overalt i kroppen og involverer ofte knogler, led, lunger og mave
• anæmi. Seglcelle sygdom er hæmolytisk anæmi, hvilket betyder, at unormale segl røde blodlegemer nedbrydes (hæmolyse) hurtigere end normale røde blodlegemer og ikke kan erstattes af kroppen så hurtigt som nødvendigt, hvilket fører til et fald i antallet af røde blodlegemer og reduceret cellernes evne. rødt blod til at transportere ilt gennem kroppen
• et stigende antal og hyppighed af infektioner, især lungebetændelse, som er den største dødsårsag hos børn med seglcelleanæmi
• hoste, brystsmerter og feber menes at være forårsaget af en alvorlig komplikation af seglcellesygdom kaldet akut brystsyndrom

Forholdsregler og advarsler

Hvad skal jeg vide, før jeg har seglcelle?

Seglcelleanæmi symptomer og komplikationer vil variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Nylige blodtransfusioner, normalt inden for de sidste tre måneder efter testdatoen, kan forårsage falske negative testresultater med nogle tests (for eksempel Hb S-opløselighedstest), fordi normale røde blodlegemer transfusioner reducerer den relative mængde hæmoglobin S til stede i en personens system. der er berørt.

Mennesker med seglcelleegenskaber er generelt sunde, men de, der træner kraftigt som atleter, og dem, der er udsat for dehydrering eller ekstrem højde, oplever undertiden symptomer på seglcelleanæmi. Seglcellebærere producerer både Hb A og nogle Hb S. Når de udsættes for betydelige belastninger, der reducerer mængden af ​​ilt i kroppen, kan røde blodlegemer indeholdende Hb S blive segl.

Behandle

Hvad skal jeg gøre, før jeg tager seglcelletesten?

Der kræves ingen forberedelse til denne test. Sørg for at fortælle det til din læge, hvis du har haft blodtransfusioner i de sidste 4 måneder, da de kan forstyrre testresultaterne.

Hvordan er seglcelletestprocessen?

Til seglcelletesten skal du afgive en blodprøve, som normalt tages fra et af blodkarrene i den regelmæssige blodprøve. Et elastisk bælte vil blive bundet omkring din overarm for at få venen til at svulme op af blod. Derefter indsættes nålen forsigtigt i venen. Blod vil naturligt strømme ind i røret, der er fastgjort til nålen. Når der er nok blod til testen, tager sundhedspersonalet en nål og dækker punkteringsstedet med et bandage.

Når testen udføres på babyer eller meget små børn, kan teknikere bruge et skarpt instrument kaldet en lancet til at stikke huden i hælen eller fingeren og samle blod på en testrutschebane eller strimmel.

Hvad skal jeg gøre efter at have foretaget en seglcelletest?

Du får en dato for at få dine testresultater. Din læge vil forklare, hvad dine testresultater betyder. Nogle gange kan din læge bede om yderligere tests. Følg lægens instruktioner nøje.

Forklaring til testresultaterne

Hvad betyder mine testresultater?

Omfanget af normale værdier kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Nogle laboratorier bruger forskellige målinger eller tester forskellige prøver. Tal med din læge om, hvad dine specifikke testresultater betyder.

Normal: der er normalt hæmoglobin

Unormalt: der er unormalt hæmoglobin

I seglcellens natur er der mere end halvdelen af ​​normalt hæmoglobin (hæmoglobin A) og mindre end halvdelen unormalt (hæmoglobin S).

I seglcellesygdom er næsten hele hæmoglobinet hæmoglobin S med noget hæmoglobin kaldet hæmoglobin F. Hos spædbørn kan seglcellens blodprøve gentages ved 6 måneders alderen, eller der kan udføres en genetisk informationstest (DNA).