Genkend typerne af thalassæmi mindre og større og forskellene mellem de to

Thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse. Denne sygdom får syge til at opleve symptomer på anæmi eller anæmi. De mest almindelige typer af thalassæmi er større og mindre. Hvad er forskellen mellem større og mindre thalassæmi? Hvilken af ​​de to er tungere?

Hvad er typerne af thalassæmi?

Thalassæmi er forårsaget af mutationer i genet, der er ansvarlig for at producere hæmoglobin. Hæmoglobin er et stof, der findes i røde blodlegemer med funktionen til at transportere ilt gennem kroppen. Dette hæmoglobin består af et kædearrangement kaldet alfa og beta.

Generelt er der flere opdelinger af typerne af thalassæmi. Baseret på sværhedsgraden er denne sygdom opdelt i thalassemia major, intermedia og minor.

Baseret på arrangementet af den beskadigede kæde opdeles thalassæmi i alfa-thalassæmi og beta-thalassemia. Hvor meget skade der opstår bestemmer sværhedsgraden og er forskellen mellem større og mindre thalassæmi.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor er en tilstand, hvor antallet af alfa- eller beta-kæder kun reduceres let. Derfor er symptomerne på anæmi, der er vist af personer med thalassæmi mindre, generelt milde, endog fraværende i nogle tilfælde.

Selvom thalassæmi mindre har milde symptomer på anæmi eller endda ikke viser nogen symptomer, kan mennesker med det stadig overføre sygdommen eller problematiske gener til deres børn i fremtiden. Derfor er det nødvendigt at tage visse forholdsregler for at minimere chancerne for at få et barn med thalassæmi.

Alfa-thalassemia mindre

I tilfælde af alfa kan thalassæmi klassificeres som en mindre type, hvis der er to gener, der mangler i dannelsen af ​​alfakæder i hæmoglobin. Under normale forhold skal kroppen have fire gener til dannelse af alfakæder.

Beta mindre thalassæmi

I mellemtiden er antallet af gener, der normalt kræves for at komponere beta-kæden, 2. Hvis et af de to gener, der danner beta-kæden, er problematisk, klassificeres tilstanden som mindre type thalassæmi.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en tilstand, når en patient oplever symptomer på anæmi af moderat sværhedsgrad.

Ifølge den amerikanske familielæge mister alfa-thalassæmi-patienter med intermediatypen 3 af deres 4 alfa-kædegener. I mellemtiden opstår intermedia beta-thalassæmi, når 2 af de 2 beta-kædegener er beskadiget.

Denne sygdom opdages normalt kun hos ældre børn. De fleste intermedia-thalassæmi-patienter behøver heller ikke at modtage regelmæssige blodtransfusioner. De kan stadig leve et normalt liv som thalassæmi mindre patienter.

3. Thalassemia major

Thalassemia major er relateret til, hvor mange gener der har problemer i dannelsen af ​​alfa- og beta-kæder i blodet. Den slående forskel mellem denne type thalassæmi og mindre og intermedia typer er imidlertid, at symptomerne på thalassæmi har tendens til at være mere alvorlige.

Alfa-thalassemia major

I alfa-thalassemia major er antallet af problemgener 3 ud af 4 eller endda dem alle. Med så mange gener skyld kan denne tilstand føre til fatale komplikationer.

Thalassæmi hovedtyper, der forekommer i alfakæden, kaldes også hydrops fetalis eller Hb Bart syndrom. Ifølge webstedet National Heart, Lung and Blood Institute dør de fleste babyer født med denne tilstand før fødslen (dødfødt) eller kort efter fødslen.

Beta thalassemia major

I mellemtiden, ikke meget forskellig fra alfa-kæden, forekommer beta-thalassæmi-hovedtypen også, når alle gener, der danner beta-kæden, oplever problemer. Denne tilstand, også kendt som Cooley's anæmi, kan forårsage mere alvorlige symptomer på anæmi.

Mennesker med svær thalassæmi diagnosticeres normalt af en læge i en alder af 2 år. Patienter kan opleve symptomer på svær anæmi ledsaget af følgende symptomer:

• ser bleg ud
• hyppige infektioner
• nedsat appetit
• gulsot (gullig øjenkugler og hud)
• udvidelse af organer

Hvis du har set nogle af tegn og symptomer på thalassæmi hos din baby eller dit barn, skal du straks fortælle det til din læge. Det er sandsynligt, at patienten vil blive henvist til en specialist i blodsygdomme (hæmatolog) og vil være forpligtet til at modtage regelmæssige blodtransfusioner.

Hvad er de mulige komplikationer af thalassæmi?

Thalassæmi er en sygdom, der er ret vanskelig at helbrede. Nuværende thalassæmi-behandlinger kan dog reducere risikoen for komplikationer og symptomer.

Her er nogle af de komplikationer af thalassæmi, der kan opstå:

• Overskydende jern. Mennesker med thalassæmi kan få for meget jern i deres kroppe, enten fra selve sygdommen eller fra blodtransfusioner. For meget jern kan resultere i skade på dit hjerte, lever og endokrine system, som inkluderer de hormonproducerende kirtler, der regulerer processer i hele din krop.
• Infektion. Mennesker med thalassæmi har en øget risiko for infektion. Dette gælder især hvis din milt er fjernet.

I tilfælde af større eller svær thalassæmi kan følgende komplikationer forekomme:

• Knogledeformitet. Thalassæmi kan få din knoglemarv til at ekspandere, hvilket får dine knogler til at udvides. Dette kan resultere i unormal knoglestruktur, især i ansigtet og kraniet. Den udvidede knoglemarv gør også knoglerne tynde og skøre, hvilket øger risikoen for brud.
• Forstørret milt (splenomegali). Milten hjælper kroppen med at bekæmpe infektion og filtrere uønsket materiale, såsom gamle eller beskadigede blodlegemer. Thalassæmi ledsages ofte af ødelæggelse af et stort antal røde blodlegemer, hvilket får milten til at arbejde hårdere end normalt, hvilket får milten til at forstørre. Splenomegali kan gøre anæmi værre og kan reducere levetiden for transfunderede røde blodlegemer. Hvis milten bliver for stor, skal den muligvis fjernes.
• Vækst sænkes. Anæmi kan få et barns vækst til at bremse. Puberteten kan også være forsinket hos børn med thalassæmi.
• Hjerteproblemer. Hjerteproblemer, såsom kongestiv hjertesvigt og unormale hjerterytmer (arytmier), kan være forbundet med svær thalassæmi.