Hvorfor er der en baby, der er født med hjertet bankende uden for kroppen?

Har du nogensinde forestillet dig, om dit hjerte banker uden for brystet? Selvfølgelig lyder det skræmmende. Årsagen er, at du bare kan mærke hjerterytmen, når du trykker på brystet. Der er en lidelse, der får hjertet til at slå uden for kroppen, så det tydeligt kan ses, hvordan den faktiske hjerterytme er. Denne lidelse kaldes Pentalogy of Cantrell . Så hvordan skete det?

Lære at kende pentalogi af Cantrell , når hjertet slår uden for brystrammen

Pentalogy of Cantrell er en meget sjælden og kompleks sygdom. Under normale forhold ligger hjertet bag brysthulen, der er beskyttet af ribbenene. Denne lidelse får imidlertid patientens hjerte til at være lige under huden, enten hele hjertet eller kun delvist uden for brystrammen.

Udtrykket 'penta' fra græsk, hvilket betyder 'fem' indikerer, at denne lidelse inkluderer fem kombinationer af fødselsdefekter, som kan involvere brystbenet (brystbenet), membranen, den tynde membran, der leder hjertet (perikardiet), abdominalvæggen og selve hjertet. Imidlertid har de fleste babyer med denne lidelse ikke altid disse fem defekter, kaldet pentalogi af Cantrell ufuldstændig.

Ifølge National Organization of Rare Disorders (NORD) påvirker denne sygdom kun omkring fem babyer pr. Million levende fødsler. Desværre varer babyer, der er født med denne tilstand, ofte ikke længe. En undersøgelse fra 2008 viste, at 58 babyer med pentalogi af Cantrell , 64 procent eller 34 babyer døde inden for få dage efter fødslen. I de fleste tilfælde er tilstanden dødelig uden operation, der kan rette fosterskaden.

tegn og symptomer pentalogi af Cantrell

Specifikke symptomer og sværhedsgrad pentalogi af Cantrell kan variere fra person til person. Nogle babyer kan have milde defekter med ufuldstændige typer lidelser. Det mest alvorlige tegn og form for denne lidelse er dog, når barnet har ectopia cordis og omphalocele.

Ectopia cordis er en alvorlig tilstand, hvor hele eller en del af hjertet er uden for brysthulen. Mens omphalocele er en abdominal vægforstyrrelse, der får dele af babyens tarme og andre abdominale organer til at stikke gennem navlen. Faktisk skal tarmene og organerne i den normale mave være dækket af en tynd membran i maven (bughinden).

Ud over at opleve hjertefejl, der slår uden for brystrammen, lider de pentalogi af Cantrell har også potentialet til at opleve flere andre lidelser, såsom underudviklet lungefunktion, vejrtrækningsbesvær, emboli og nedsat hjertefunktion. Desuden babyer med pentalogi af Cantrell risiko for at udvikle en bredere intern infektion i bughulen.

årsag pentalogi af Cantrell

Årsagen til denne unormale hjerterytme uden for kroppen er ikke sikker. Imidlertid antyder en teori, at denne abnormitet kan forekomme på grund af problemer med udviklingen af ​​det embryonale væv tidligt i graviditeten, hvilket er ca. 14 til 18 dage efter undfangelsen. I mellemtiden rapporterer nogle forskere, at genetiske lidelser spiller en rolle i udviklingen af ​​disse lidelser, selvom der er behov for yderligere forskning.

Sådan diagnosticeres pentalogi af Cantrell ?

Diagnose pentalogi af Cantrell kan være kendt siden første trimester gennem ultralydsundersøgelse. Diagnose af intrauterin pentalogi er ikke mulig inden den 12. uge af graviditeten, fordi tarmbrok i maven er en normal forekomst i fosterudvikling. I mellemtiden er den almindelige føtal abnormitet i bugvæggen efter uge 12 omphalocele, pentalogi af Cantrell og gastroschisis.

Ekkokardiografiundersøgelse udføres normalt også for at evaluere fostrets hjerte ved hjælp af lydbølger, der giver billeder af hjertet. Derudover er brugen af ​​MR også nødvendig (MR scanning) for at vurdere graden af ​​visse abnormiteter i abdominalvæggen og perikardial skade.

Kan denne lidelse behandles?

Behandling pentalogi af Cantrell udført afhængigt af de specifikke symptomer, der ses hos hver patient, herunder størrelsen og typen af ​​abnormiteter i mavevæggen, anomalier i hjertet og visse typer ektopi. Almindelig behandling er kirurgisk indgreb i hjertet, membranen og andre abnormiteter i patientens krop.

Den kirurgiske procedure, der skal udføres umiddelbart efter fødslen, er reparation af omphalocele. I alvorlige tilfælde anbefaler nogle læger indledende operation umiddelbart efter fødslen for at adskille peritoneal (abdominal hulrum) og perikardie (hjerte) hulrum. Derefter blev den anden fase af operationen forsøgt at genoprette hjertets position i brysthulen.

x