Harlequin ichthyosis: symptomer, årsager, behandling & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Harlequin ichthyosis?

Harlequinichthyose er en alvorlig medfødt abnormitet eller mangel i huden hos en nyfødt. Harlequin ichthyosis er en sjælden fødselsdefekt, også kendt som Harlequin baby syndrom eller medfødt ichthyosis.

Navnet Harlequin ichthyosis i sig selv kommer fra det typiske Harlequin-klovnedragt, der har et diamantlignende patch-motiv. Motivet er det samme som hudens struktur hos en baby med denne lidelse.

Når babyen er født, har babyen et tykt gulbrunt hudark over hele kroppen, hvilket begrænser babyens bevægelse.

Desuden rives den stive hud for at danne rødlige og dybe hudhuller for at afsløre dermis (det indre lag af huden).

Derfor fødes babyer med denne medfødte hudlidelse med en krop dækket af hud, der er meget hård, tyk og ser revnet ud.

Harlequin ichthyosis er en hudlidelse, der kan påvirke formen på babyens øjenlåg, næse, mund og ører.

Faktisk kan denne ret sjældne tilstand også begrænse bevægelsen af ​​babyens arme og ben.

Denne begrænsede bevægelse af babyens krop kan forårsage spisevanskeligheder, åndedrætsbesvær og åndedrætssvigt.

Harlequin klovn kostume motiv, symptomer på Harlequin Iktiosis

Hvor almindelig er denne tilstand?

Harlequin ichthyosis er en sjælden fødselsdefekt i nyfødtes hud. Citering fra US National Library of Medicine, antallet af tilfælde af denne tilstand er ikke kendt med sikkerhed.

Det er bare, at ca. 1 ud af 300.000 nyfødte skønnes at have denne sjældne hudlidelse.

Selvom det er sjældent, er Harlequin ichthyosis en hudlidelse, der er meget farlig og kan være dødelig. Dette skyldes alvorlig betændelse og åndedrætsproblemer, som barnet oplever på grund af unormale hudtilstande.

Åndedrætsproblemer skyldes begrænsning af bevægelse i brystet på grund af hyperkeratose og deformitet af knogleformen.

Derudover har babyer, der har Harlequin ichthyosis, generelt også problemer med at amme, hvilket forårsager dehydrering og hypoglykæmi.

Den problematiske hudtilstand får derefter mere væske til at frigives gennem huden, så dehydrering bliver værre.

Hypoglykæmi, svær dehydrering, elektrolytforstyrrelser, nyreproblemer og hudinfektioner er årsagerne til høj dødelighed hos spædbørn med denne sygdom.

Babyer, der behandles med succes i disse tilfælde, har generelt gennemgået en række intensiv- og retinalterapier. De har dog stadig potentialet til at udvikle en række andre systemiske infektioner.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Harlequin ichthyosis?

Tegn og symptomer på Harlequin ichthyosis er normalt mere alvorlige hos spædbørn. Imidlertid vil symptomerne på denne medfødte hudlidelse generelt ændre sig med alderen.

Symptomer på Harlequin ichythyosis hos nyfødte

Babyer med denne medfødte hudsygdom fødes normalt for tidligt. Dette betyder, at barnet har en høj risiko for komplikationer på grund af at blive født for tidligt og have denne sjældne hudlidelse.

Nyfødte, der oplever harlequinichthyose, vil generelt have en tyk hudtekstur, se revnede ud og se crusty ud.

Huden, der ser revnet og skorpet ud, skyldes, at den trækkes stramt og får den til at splitte. Derudover er andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos babyer som følger:

• Oplever vejrtrækningsproblemer på grund af stram brysthud.
• Hænder og fødder, der er små, hævede og ser ud til at være delvist bøjede.
• Hænder og fødder ser ud til at være dækket af "hårde handsker" eller slimhinder.
• Deformerede ører og næse.
• Høje niveauer af natrium i blodet.
• Lille hovedomkreds.
• Infektion af revnet hud.
• Øjenlågene er omvendte, indersiden er synlig udenfor (ectropion) ledsaget af hævelse af bindehinden.
• Munden er vidåben og læberne foldes ud.
• Der er begrænsninger for fælles bevægelse.
• Lav kropstemperatur.
• Har grå stær.
• Oplever dehydrering.
• Flere fingre og tæer end normalt.

Symptomer på Harlequin ichthyosis hos børn

Symptomerne på Harlequin ichthyosis, der forekommer hos børn, kan forårsage forsinkelser i fysisk udvikling.

Men den mentale udvikling, som børn med denne medfødte hudlidelse oplever, er normalt den samme som for børn i deres alder.

Børn med denne medfødte hudlidelse har generelt rød og skællet hud resten af ​​deres liv. Andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos børn er som følger:

• Unormal ansigtsform på grund af stram og strakt hud.
• Tykke baby negle.
• Tilbagevendende hudinfektioner.
• Tyndt hår på grund af skalaerne i hovedbunden.
• Høreevnen er nedsat på grund af de skalaer, der akkumuleres i øret.
• Fingre har svært ved at bevæge sig på grund af den stramme, strakte hud.

Hvornår skal jeg se en læge?

Harlequin ichthyosis er en medfødt defekt, der let kan observeres fra en nyfødt. Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?

Baseret på siden National Center for Advancing Translational Sciences er årsagen til Harlequin ichthyosis en mutation i ABCA12-genet.

ABCA gen 12 fungerer til processen med dannelse af proteiner, der spiller en rolle i udviklingen af ​​hudceller. Derudover hjælper proteinet produceret af ABCA12-genet med at overføre fedt til det yderste lag af huden (epidermis).

Når ABCA12-genet muteres eller ændres, kan proteinet ikke dannes, eller der er små unormale proteiner, men det er ikke i stand til at transportere fedt korrekt.

Tabet af ABCA12-proteinet forstyrrer den normale udvikling af huden i det yderste lag (epidermis). Som et resultat oplever babyer symptomer i form af en hård og tyk hudtekstur på grund af Harlequin ichthyosis.

Huden fungerer som en beskytter af kroppen med omgivelserne omkring det. Hvis en baby har denne medfødte hudlidelse, bliver det normalt sværere for ham at kontrollere det vand, der er tabt fra kroppen, regulere kropstemperaturen og bekæmpe infektioner.

Dette skyldes den tykke og revnede hudtekstur. Derfor oplever babyer med Harlequin ichthyosis ofte store mængder væsketab (dehydrering) og udvikler livstruende infektioner i de første par uger af livet.

Det er på dette grundlag, at nyfødte med denne medfødte hudlidelse skal gives intensiv pleje så hurtigt som muligt.

Harlequin ichthyosis er en arvelig hudlidelse, der er genetisk autosomalt recessivt eller et autosomalt recessivt gen.

Dette betyder, at en baby kun kan få sygdommen, når det defekte gen arves fra begge forældre.

Imidlertid kan babyer også blive bærere (bærere) af Harlequin ichthyosis uden at opleve nogen symptomer på lidelsen.

Dette skyldes, at babyer, der er bærere af denne lidelse, kun arver genet fra den ene forælder.

Når en baby, der er bærer (karriere), gifter sig med en person, der også er bærer af Harlequin ichthyosis, vil deres barn have 25% chance for at udvikle den samme tilstand senere.

Procentdelen gælder således for hver graviditet med to forældrekarrierer eller en forælder med Harlequin ichthyosis.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at få Harlequin ichthyosis?

Som tidligere forklaret vil risikoen for Harlequin ichthyosis hos nyfødte være endnu større, hvis begge forældre har arvet gener fra begge forældre.

Hvis du er gravid eller planlægger en graviditet og er bekymret, fordi du har en familiehistorie af Harlequin ichthyosis, bør du konsultere din læge yderligere.

Lægen vil finde ud af mere om muligheden for, om genetikken bæres af dig eller din partner.

I mellemtiden, hvis du er gravid og har visse problemer i forbindelse med graviditet, skal du konsultere din læge for visse tests.

Genetisk test kan normalt udføres for at finde ud af risikoen for sygdom ved at tage en prøve af hud, blod eller fostervand.

Medicin og medicin

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Diagnosen Harlequin ichthyosis under graviditet kan stilles gennem ultralydsundersøgelse (USG).

Ultralydundersøgelser kan hjælpe læger med at opdage risikoen for fosterskader tidligt. Ved ultralydsscanningsresultater er et foster, der har Harlequin ichthyosis, generelt karakteriseret ved en åben mund, vidtrækkende læber, en flad næse og en unormal øreform.

Fødder og hænder på babyer med Harlequin ichthyosis ser også ud til at bøjes unaturligt. Faktisk er øjenlågene hos babyer, der har denne medfødte hudlidelse, generelt foldet ud, hvilket er kendt som ectropion.

Derudover kan diagnosen Harlequin ichthyosis hos spædbørn i livmoderen også foretages ved en fostervandsprøveprøve, altså at tage en prøve af fostervand.

Andre tests kan også udføres med en chorionisk villustest. Denne test er beregnet til at kontrollere mulige abnormiteter hos babyen i livmoderen.

Amniocenteseundersøgelse og chorionisk villusundersøgelse blev begge brugt til at opnå føtale DNA-prøver. Den føtale DNA-prøve testes derefter for mulige mutationer i ABCA12-genet.

Hvad er behandlingsmulighederne for Harlequin ichthyosis?

Den indledende behandling for nyfødte med hudlidelser udføres normalt ved at placere barnet i en inkubator. Temperaturen inde i inkubatoren skal holdes på et højt fugtighedsniveau.

For at babyens ernæringsindtag kan opfyldes, kan han få mælk gennem et rør for at forhindre underernæring og dehydrering.

Nogle af de vigtigste behandlinger for Harlequin ichthyosis hos spædbørn er som følger:

• Vedligehold og vedligehold luftvejene.
• Beskyt babyens bindehinde med kunstige tåredråber 2 gange om dagen.
• Brug af infusionen til ernæring og væskeindtag. Overvågning af babyens elektrolytbalance skal også udføres.

Ud over hovedbehandlingen er der også behov for flere andre behandlinger til babyer, såsom:

• Retinoide lægemidler (såsom isotretinoin og acitretin) for at forhindre hud revner
• Påfør en speciel fugtighedscreme til babyhuden straks efter badning og gives kontinuerligt gentagne gange.
• Giv smertestillende medicin til at kontrollere smerter på grund af hudlidelser.
• Øjenkonsultation for at forhindre blindhed.
• Bliv indlagt på NICU (intensivafdeling for nyfødte) for bedre at overvåge patientens tilstand
• Anbring babyen i en fugtig inkubator for tab af kropsvæsker og temperaturforstyrrelser.

Der er ingen behandling, der virkelig kan kurere Harlequin ichthyosis. Ud over ovenstående behandlinger kan du dog også holde din babys hud fugtet og ren.

Årsagen er, at tør og stram hud kan gøre babyens hud sprukket og udsat for infektion.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.