Gauchers sygdom: symptomer, årsager, behandling osv. & Bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er en medfødt fødselsdefekt eller lidelse, der opstår på grund af ophobning af visse fede stoffer i kroppens organer, især lymfe og lever.

Dette får kroppens organer til at blive større, end de burde være, og påvirker endda disse organers funktion.

Fedtsubstanser forbundet med Gauchers sygdom kan også opbygges i knoglevæv.

Denne tilstand gør bestemt knoglerne svage og øger risikoen for brud. Hvis knoglemarven er problematisk, kan barnets blodpropper forstyrres.

Hvad er typerne af Gauchers sygdom (Gauchers sygdom)?

Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er en medfødt fødselsdefekt, der påvirker forskellige organer og væv i kroppen.

Nogle typer Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er som følger:

Type 1

Type 1 er den mest almindelige type Gauchers sygdom. Type 1 er også kendt som ikke-neuronopatisk Gauchers sygdom, fordi hjernens og rygmarvens funktion normalt ikke er problematisk.

Type 1 vises generelt i barndommen til voksenalderen.

Type 2

Type 2 er en type Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom, der påvirker babyer og kan forårsage alvorlig hjerneskade.

I modsætning til type 1 er Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom type 2 en neuronopatisk form, fordi den påvirker hjernens og rygmarvens funktion som centralnervesystemet.

Gauchers sygdom type 2 resulterer normalt i livstruende problemer fra barndommen.

Type 3

Ligesom type 2 er type 3 en type Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom, som er neuronopatisk, fordi den påvirker centralnervesystemets funktion.

Selvom begge kan forstyrre centralnervesystemets funktion, har sværhedsgraden af ​​denne medfødte lidelse type tre tendens til at være langsommere end type to.

Derfor kan et barn med Gaucher type 3-sygdom have symptomer inden 2-års alderen.

Imidlertid er progressionen af ​​Gaucher type 3 sygdom langsom, så symptomerne ikke altid vises med det samme.

Hvor almindelig er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er en medfødt fødselsdefekt, der forårsager problemer i kroppens organer, især lymfe og lever.

Faktisk er det nøjagtige antal tilfælde af Gauchers sygdom ikke kendt. Ifølge US National Library of Medicine kan denne medfødte lidelse forekomme hos ca. 1 ud af 50.000 til 100.000 nyfødte og børn.

Af de tre typer Gauchers sygdom er type 1 den mest almindelige form. Gauchers sygdom opleves ofte af jødiske børn af øst- og centraleuropæisk afstamning (Ashkenazi).

Mens symptomerne på denne lidelse kan forekomme i alle aldre, hvad enten det er fra barndom, børn til voksenalderen.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Gauchers sygdom (Gauchers sygdom)?

Tegn og symptomer på Gauchers sygdom kan variere meget, selv for den samme art.

Søskende og endda identiske tvillinger med denne medfødte lidelse kan have forskellige sværhedsgrader.

Imidlertid kan nogle børn, der oplever denne medfødte lidelse, opleve milde symptomer eller endda slet ingen symptomer.

De vigtigste symptomer hos et barn med Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er som følger:

• Hævelse af lever og milt (hepatosplenomegali)
• Lavt antal røde blodlegemer hos børn (anæmi)
• Let blå mærker på grund af lave blodpladenniveauer (trombocytopeni)
• Oplever knoglesygdom, såsom smerter og brud

I mellemtiden er symptomerne på Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom efter typen som følger:

Symptomer af type 1

Symptomer på Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom type 1 inkluderer lidelser i barnets knogler og forstørrelse af lever og milt.

Børn kan også opleve anæmi, trombocytopeni og nedsat lungefunktion.

Symptomer af type 2

Symptomer i type 2 er normalt relateret til syns- eller øjenproblemer, krampeanfald hos børn, til skade på hjernens funktion.

Symptomer af type 2 optræder generelt siden barndommen og kan være dødelige på grund af alvorlige hudproblemer eller ophobning af overskydende væske (hydrops).

Symptomer af type 3

Symptomer på type 3, det samme som type 2, involverer også synsforstyrrelser, beskadigelse af hjernens funktion og kramper.

Imidlertid forårsager type 3 symptomer vandrette øjenbevægelser, også sidelæns.

De fleste mennesker, der har Gauchers sygdom, oplever varierende grader af følgende problemer:

• Klager over maven. Dette skyldes, at leveren og milten forstørres så dramatisk, at maven gør ondt.
• Knoglen abnormiteter. Gauchers sygdom kan svække knoglerne og øge risikoen for brud. Denne tilstand kan også forstyrre blodtilførslen til knoglerne, som kan få knoglen til at dø.
• Blodsygdomme. Gauchers sygdom angriber også celler, der spiller en rolle i blodkoagulation, hvilket forårsager let blå mærker og næseblod.

I sjældne tilfælde kan Gauchers sygdom påvirke hjernens funktion og forårsage unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, kramper og synkebesvær.

Hvornår skal jeg se en læge?

Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er en medfødt lidelse, der kan forårsage symptomer af varierende sværhedsgrad.

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Gauchers sygdom?

Årsagen til Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom skyldes en mutation (ændring) i et gen kaldet GBA.

Lancering fra National Human Genome Research Institute resulterer i mutationer eller ændringer i GBA-genet i meget lave niveauer af glucokerebrosidase.

Dette skyldes, at GBA-genet er ansvarligt for at give instruktioner om at producere et enzym kaldet beta-glucokerebrosidase.

Dette enzym spiller ideelt set en rolle i processen med at nedbryde fede stoffer i kroppen. Hvis kroppen ikke producerer tilstrækkelige niveauer af glucocerebrosidase, kan barnets krop ikke nedbryde fedt korrekt.

Denne tilstand kan skabe ophobning af fedt i forskellige organer i kroppen. Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er en medfødt fødselsdefekt, der overføres fra forælder til barn i et autosomalt recessivt mønster.

Dette betyder, at børn kan udvikle denne arvelige lidelse, hvis de har muterede kopier af GBA-genet fra hver forælder.

Med andre ord skal begge forældre være bærere af GBA-genet og derefter være i stand til at videregive denne medfødte lidelse til deres børn.

Bærere af GBA-genet får ikke nødvendigvis forældre til at opleve symptomer på Gauchers sygdom. Forældre viser muligvis ingen symptomer på denne tilstand, men deres kroppe bærer en muteret kopi af GBA-genet.

Risikofaktorer

Hvad øger din risiko for at få Gauchers sygdom?

Risikoen for, at et barn udvikler Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom, stiger, hvis den fødes af jødisk herkomst fra Øst- og Centraleuropa (Ashkenazi).

Nyfødte babyer er også i fare for Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom, hvis begge forældre er bærere af denne tilstand.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Medicin og medicin

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Diagnose af Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom kan foretages ved fysisk undersøgelse af det nyfødte, laboratorietest eller billeddannelsestest.

Under den fysiske undersøgelse trykker lægen på barnets mave for at estimere forstørrelsen af ​​lymfeorganerne og leveren.

Derudover kan en diagnose også stilles, hvis barnet har knogleproblemer, ændringer i røde blodlegemer, let blå mærker eller tegn relateret til problemer i nervesystemet.

Derudover er der en laboratorietest ved at tage en blodprøve, der kan kontrolleres for niveauer af enzymet glucoserebrosidase, der er forbundet med Gauchers sygdom.

Hvis barnet har Gauchers sygdom, viser resultaterne af laboratorietests et meget lavt niveau af enzymaktivitet.

Der er også regelmæssige billeddannelsestest for børn med Gauchers sygdom for at se, hvordan tilstanden skrider frem.

Nogle af billeddannelsestestene for at kontrollere Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom er som følger:

• Røntgenabsorptiometri med dobbelt energi (DXA). Denne test bruger en lav røntgen til måling af knogletæthed.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR). Bruger radiobølger og et stærkt magnetfelt. En MR kan vise, om lymfen eller leveren er forstørret og dens indvirkning på knoglemarven.

Endelig er der forudgående kontrol og prænatal test. Du kan overveje genetisk screening, før du starter din familie, hvis du eller din partner er af jødisk afstamning fra Ashkenazi.

Denne undersøgelse kan også udføres, hvis du eller din partner har en familiehistorie af Gauchers sygdom.

Lægen kan også anbefale prænatale tests for at se, om fosteret er i fare for Gauchers sygdom.

Hvordan behandles Gauchers sygdom (Gauchers sygdom)?

Der er ingen kur mod Gauchers sygdom, men behandling kan i det mindste hjælpe med at kontrollere symptomer og støtte børns udvikling.

Imidlertid kræver milde Gauchers sygdomssymptomer normalt ikke behandling. Nogle af de lægemidler, der normalt gives for at hjælpe med at overvinde Gauchers sygdom, er som følger:

Enzymerstatningsterapi

Denne procedure erstatter enzymmangel med kunstige enzymer. Dette erstatningsenzym gives intravenøst ​​i høje doser over et to ugers interval.

Men nogle gange er der børn, der oplever allergier eller overfølsomhedsreaktioner på enzymbehandlinger.

Begræns visse stoffer

Orale lægemidler, såsom miglustate (Zavesca) og eliglustate (Cerdelga), ser ud til at forstyrre produktionen af ​​fede stoffer, der opbygges hos mennesker med Gauchers sygdom.

Kvalme og diarré er almindelige bivirkninger, der kan forekomme.

Hvis barnets symptomer er svære og ikke nok med ovenstående foranstaltninger, kan lægen foreslå operation eller operation, såsom:

Knoglemarvstransplantation

I denne procedure fjernes bloddannende celler, der er blevet beskadiget af Gaucher, og udskiftes.

Desværre klassificeres en knoglemarvstransplantationsprocedure som en høj risiko. Derfor udføres enzymudskiftningsterapi procedurer hyppigere end knoglemarvstransplantationer.

Fjernelse af lymfe

Før enzymudskiftningsterapi var tilgængelig, var lymfefjerning en almindelig behandling for denne arvelige lidelse.

Men nu er denne lymfefjernelsesprocedure den seneste behandlingsmulighed for Gauchers sygdom.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle denne tilstand?

Bortset fra at tage medicin og udføre medicinsk behandling, kan hjemmebehandling også udføres for at hjælpe med at behandle Gauchers sygdom hos børn.

En sund kost, motion, undgå stress og andre livsstilsændringer kan forbedre børns sundhedsmæssige forhold.

Vær opmærksom på, at symptomerne og sværhedsgraden af ​​denne medfødte tilstand varierer fra barn til barn.

Nogle børn kan have milde symptomer, mens nogle har alvorlige helbredsproblemer.

Prøv at finde familie og venner for at give dit barn følelsesmæssig støtte. Følelsesmæssig støtte er meget vigtig for at hjælpe børn med at håndtere helbredsproblemer forårsaget af denne tilstand.

Prøv også at lære så meget som muligt om denne tilstand. Jo mere du ved, jo mere nyttigt vil det være at behandle denne medfødte lidelse.

Læs så meget som muligt om sygdommen, og spørg din læge, hvad du ikke forstår om dit barns tilstand. Følg trin, der kan hjælpe dig eller dit barn med at blive sund og føle sig bedre.

Gauchers sygdom kan også forårsage knoglesmerter, hvilket ofte gør det vanskeligt for børn at sove godt.

Sådan pleje enzymerstatningsterapi (ERT) kan også hjælpe med at behandle denne tilstand. Lad barnet hvile, hvis barnet klager over ubehag i kroppen.

En anden klage over Gauchers sygdom er træthed. Dette skyldes, at anæmi eller mangel på røde blodlegemer i dit barns krop kan få ham til at føle sig træt.

Her er nogle ting, du kan gøre for at behandle børn med anæmi:

• Få masser af hvile eller tag en lur
• Opdel store opgaver i lettere opgaver
• Sov tidligt, så dit barns søvnbehov er opfyldt
• Bliv aktiv

Hvis smerter og træthed gør det vanskeligt for dit barn at gå eller gå op ad trapper, er det bedst at se en fysioterapeut.

Fysioterapeuter kan lære børn at øve bevægelse lettere. Glem ikke, også få dine børn til vane at forblive fysisk aktive, når det er muligt.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.