Thalassæmi: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi eller thalassæmi er en blodsygdom, der kører i familier. Thalassæmi er kendetegnet ved ødelæggelse af hæmoglobin på grund af en genetisk mutation.

Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer (erythrocytter), der transporterer ilt gennem kroppen og transporterer kuldioxid tilbage til lungerne for udskillelse. Hæmoglobin fungerer også til at give disse blodlegemer deres karakteristiske røde farve.

Denne sygdom kræver normalt, at den syge gennemgår livslang behandling, nemlig ved at indtage visse lægemidler og periodiske blodtransfusioner.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Thalassæmi er en ret sjælden sygdom. Ifølge webstedet National Organization for Rare Disorders har omkring 1 ud af 100.000 mennesker verden over sygdommen og viser symptomer.

Derudover er denne sygdom mere almindelig hos børn af sydøstasiatiske, afrikanske, mellemøstlige, indiske og middelhavsafstamninger. Spredning af sygdom afhængigt af denne race følger normalt det, der almindeligvis omtales som "bælte thalassæmi" eller thalassæmi bælte, som er fordelingen efter retning af tidlig menneskelig migration i oldtiden.

Type

Hvad er typerne af thalassæmi?

I røde blodlegemer er der 2 typer kæder, der udgør hæmoglobin, nemlig alfa og beta. Genetiske mutationer kan påvirke dannelsen af ​​en af ​​disse kæder, så denne sygdom er opdelt i 2 typer, nemlig alfa og beta.

Følgende er en forklaring på hver type thalassæmi:

1. Alfa-thalassæmi

Under normale forhold kræver hæmoglobin 4 sunde gener for at danne alfakæder. Men hvis et eller flere af disse 4 gener har en mutation, vil kroppen lide af alfa-thalassæmi.

Skader på 1 eller 2 alfakæder vil medføre mindre alfa-thalassæmi (mild). Kroppen viser muligvis ingen symptomer. Men hvis skaden opstår hos 3 eller alle fire af dem, forårsager denne tilstand alfa-thalassæmi major (alvorlig).

Babyer født med denne tilstand har meget ringe chance for at overleve.

2. Beta thalassæmi

Lidt forskellig fra alfa-typen kræver dannelsen af ​​beta-kæder i hæmoglobin 2 sunde gener. Hvis en eller begge af disse gener er beskadiget, vil beta-thalassæmi forekomme.

Du får beta-mindre (mild) thalassæmi, hvis kun en af ​​generne er beskadiget. Hvis begge gener muteres, kan du udvikle beta thalassæmi major eller intermedia.

Typer af thalassæmi baseret på behandlingsbehov

Bortset fra at være opdelt efter problematiske kæder, kan thalassæmi-patienter også opdeles i 2 typer baseret på den krævede sværhedsgrad og behandling, nemlig TDT og NTDT.

1. Transfusionsafhængig thalassæmi (TDT)

Som navnet antyder, skal TDT-patienter modtage regelmæssige blodtransfusioner. Dette betyder, at de er afhængige af blodtransfusionsprocedurer i hele deres liv.

Uden tilstrækkelige transfusioner kan syge opleve komplikationer og en relativt kort forventet levetid. TDT inkluderer normalt patienter med større eller svær thalassæmi.

2. Ikke-transfusionsafhængig thalassæmi (NTDT)

I modsætning til TDT-patienter behøver NTDT-patienter ikke udføre rutinemæssige blodtransfusioner. Imidlertid har patienten i nogle tilfælde stadig brug for andre typer behandling, eller den skal fra tid til anden gennemgå en blodtransfusion.

NTDT-patienter består generelt af patienter med mindre eller mild thalassæmi og intermediatyper.

tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på thalassæmi?

Symptomerne på thalassæmi afhænger af sværhedsgraden og typen, du har.

Denne sygdom viser tegn og symptomer, der varierer afhængigt af dens type og sværhedsgrad. Mennesker, der har mindre typer af thalassæmi, oplever muligvis ingen symptomer.

Imidlertid inkluderer symptomerne på thalassæmi generelt:

• Anæmi
• Bleg
• Bliv lettere træt
• Hovedpine

Men hvis din thalassæmi er alvorlig eller alvorlig, er nogle af de tegn og symptomer, der kan forekomme:

• Huden og det hvide i øjnene bliver gule
• Alvorlig træthed
• Brystsmerter
• Vækst har tendens til at være langsom
• Defekter eller knogledeformiteter, især i form af ansigtet
• Alvorlig anæmi
• Svært at trække vejret
• Forstørrelse eller hævelse i underlivet
• Mørk urin
• Nedsat appetit

Ovenstående tegn og symptomer vises normalt i de første 2 år efter, at barnet er født. Det er dog muligt, at der opstår nye symptomer, når den syge går ind i barndommen eller ungdommen.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du er født af forældre med denne sygdom eller har haft andre blodsygdomme, skal du straks kontakte en læge for at finde ud af, om du har en genmutation eller ej. Årsagen er, at der ikke er få tilfælde af thalassæmi, der slet ikke viser tegn og symptomer.

Derudover, hvis du eller dit barn udviser de tegn og symptomer, der er anført ovenfor, skal du ikke forsinke tiden til at besøge en læge. Jo hurtigere sygdommen opdages, jo mindre sandsynligt er det at opleve andre helbredsproblemer.

årsag

Hvad forårsager thalassæmi?

Årsagen til thalassæmi er en genmutation, der forårsager defekter i en af ​​kæderne, der udgør hæmoglobin, nemlig alfa- og beta-kæderne. Jo større antallet af muterede gener, jo mere alvorlig bliver sygdommen automatisk.

Årsagen til genmutationer i thalassemics er arvelighed, både fra en eller begge forældre.

Hvis kun en forælder er transportøren (transportør), dit barn er i fare for mindre eller milde typer af thalassæmi.

Men hvis begge dine forældre har thalassæmi-træk, har dit barn større risiko for at udvikle større eller svær thalassæmi.

Risikofaktorer

Hvilke faktorer kan øge risikoen for at få denne sygdom?

Lancering fra Mayo Clinic-siden er flere faktorer, der øger risikoen for, at børn oplever thalassæmi, som følger:

• Familie historie
• Visse løb

Komplikationer

Hvad er de komplikationer, der kan være forårsaget af thalassæmi?

Hvis du ikke får øjeblikkelig medicinsk hjælp eller behandling, vil du sandsynligvis opleve andre helbredsproblemer eller komplikationer.

Nogle af de komplikationer af thalassæmi, der kan opstå, er:

• Overskydende jern, enten fra selve sygdommen eller fra hyppige blodtransfusioner
• Udsat for infektioner på grund af problemer med lever og milt
• Knogler er mere skøre og lette at bryde eller bryde
• Leversygdom, såsom hepatomegali og skrumpelever
• Hjertesygdomme, såsom kongestiv hjertesvigt
• Forstørret milt eller splenomegali
• Hindret pubertet

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere denne sygdom?

Generelt vil denne sygdom blive diagnosticeret ved at tage en blodprøve. Fra blodprøvetagningen vil lægen og det medicinske team kontrollere kvaliteten af ​​røde blodlegemer og jernniveauer i kroppen. Derudover kan blodprøver også bruges til at finde ud af tilstedeværelsen af ​​muterede gener i blodet.

Blodprøver kan udføres på både børn og voksne. Den mest almindelige type test er hæmoglobinelektroforese, som er en test til at måle formen og mængden af ​​hæmoglobin i blodet.

Ud over børn og voksne kan diagnosen thalassæmi også foretages til et foster, der stadig er i livmoderen.

Der er to typer tests til kontrol af thalassæmi hos fosteret i livmoderen (før babyen er født):

• Prøveudtagning af chorionisk villus. Et lille stykke af moderkagen fjernes og analyseres omkring uge 11 i graviditeten
• Fostervandsprøve. En prøve af væsken, der omgiver fosteret, tages og analyseres omkring den 16. uge af graviditeten

Hvad er behandlingsmulighederne for thalassæmi?

Behandling for thalassæmi afhænger af typen og sværhedsgraden. Der er dog nogle standardbehandlinger for denne tilstand, såsom:

1. kelationsbehandling (Chelatering)

Thalassemiske mennesker har generelt overskydende jernniveauer i deres kroppe. Jern, der får lov til at akkumulere, kan beskadige vigtige organer, såsom lever, hjerte og milt.

Det er derfor, der er behov for chelationsterapi for at fjerne overskydende jern fra kroppen. I denne terapi vil lægen bruge en eller en kombination af lægemidler til at fjerne overskydende jern fra kroppen, nemlig deferipron, deferoxamin og deferasirox.

2. Blodtransfusioner

Transfusioner af røde blodlegemer er grundpillerne i behandlingen for patienter med moderate eller svære tilstande. Denne behandling sigter mod at give kroppen sunde røde blodlegemer med normalt hæmoglobin.

3. Knoglemarvstransplantation

I visse tilfælde kan patienten have brug for en knoglemarvstransplantation. Denne procedure sigter mod, at kroppen producerer normale røde blodlegemer med ny sund knoglemarv.

Livsstilsændringer og forebyggelse

Hvad er de livsstilsændringer, der kan foretages for at overvinde denne sygdom?

Bortset fra at modtage medicin og blodtransfusioner opfordres patienter også til at vedtage livsstilsændringer. Dette er vigtigt, så patienter kan fortsætte med at leve et normalt liv som raske mennesker.

Her er nogle tip til livsstilsændring for thalassæmi-patienter:

1. Reducer jernindtaget

Jernindtag, både fra mad og kosttilskud, bør reduceres. Højt jern kan akkumuleres i væv, hvilket kan være dødeligt, især når du får blodtransfusion.

2. Spis en sund kost

Ved at indtage en sund diæt undgår du komplikationer forårsaget af denne sygdom.

Den diæt, der anbefales til thalassæmi-syge, skal reguleres og justeres på en sådan måde, at indtagelsen af ​​jern og andre næringsstoffer er mere afbalanceret.

Kan thalassæmi forhindres?

Arvelige sygdomme er generelt vanskelige at forhindre. Du kan dog gøre forebyggelse på en måde før ægteskabskontrol eller kontrol før ægteskabet med din fremtidige ægtefælle.

Prenuptial screening (thalassemia screening) er blevet udført i flere lande og er nyttig til at opdage, hvor sandsynligt et par er at få et barn med denne tilstand senere. Ved at udføre denne undersøgelse kan du planlægge en graviditet med din partner på passende vis.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.