Thalassemia major: symptomer, årsager og behandling

Definition

Hvad er thalassemia major?

Thalassæmi er en genetisk lidelse, der beskadiger røde blodlegemer, så blodet ikke kan distribuere ilt korrekt i kroppen. Thalassemia major er en af ​​disse typer sygdomme, som har et andet navn Cooley's anæmi.

Forskellen mellem thalassæmi major og andre typer thalassemia er dens sværhedsgrad. Denne type thalassæmi er klassificeret som svær og kræver intensiv behandling.

Den anden type, thalassemia minor, har normalt en mild til moderat sværhedsgrad.

Denne sygdom er genetisk, også arvet. Det vil sige, det kan overføres fra forældre til børn. Derfor har nogen, der har familiemedlemmer med thalassæmi, større risiko for at opleve denne tilstand også.

Thalassæmi kan yderligere opdeles i to typer baseret på, hvilken slags gener der er beskadiget. De to typer thalassæmi er alfa og beta thalassæmi. Så en person kan lide af thalassæmi alpha major eller beta major.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Ifølge webstedet National Human Genome Research Institute fødes der omkring 100.000 babyer med svær thalassæmi hvert år. Denne sygdom er mere almindelig hos mennesker af italiensk, græsk, mellemøstlig, sydasiatisk og afrikansk herkomst.

tegn og symptomer

Tegn og symptomer på thalassæmi major

Tegn og symptomer på thalassæmi major begynder normalt at dukke op, når et barn er 2 år gammelt.

Nogle af de tegn, der vises, når en person oplever thalassemia major, nemlig:

• Bleg hud
• Nedsat appetit
• Forkæmpet vækst
• Gullig øjne (gulsot)
• Ben udtynding og skør

Der kan være andre tegn og symptomer på denne sygdom, der ikke er nævnt. For mere komplette oplysninger, drøft med din læge.

årsag

Hvad forårsager thalassemia major?

Som tidligere nævnt er thalassæmi en sygdom forårsaget af genetiske faktorer. Dette betyder, at der er en mutation eller skade på generne i kroppen.

Det problematiske gen har den funktion at producere hæmoglobin. I hæmoglobin er der alfa- og beta-kæder, der kan påvirkes af beskadigelse af disse gener.

I thalassæmi kan sværhedsgraden af ​​denne sygdom ses fra, hvor mange gener der er beskadiget, både i alfa- og betakæderne. Thalassemia major indikerer, at mange gener er beskadiget, så sværhedsgraden af ​​denne sygdom klassificeres som alvorlig.

Alvorlig alfa-thalassæmi opstår, når 3 ud af 4 gener er beskadiget. Normalt kræver en sund alfakæde 4 normale gener.

I mellemtiden kan alvorlig thalassæmi i beta-kæden forekomme, hvis der opstår skade på begge gener. I modsætning til alfakæden kræver dannelsen af ​​beta-kæder i hæmoglobin kun 2 normale gener.

Risikofaktorer

Hvilke faktorer øger min risiko for at få denne sygdom?

Den risikofaktor, der spiller den største rolle i thalassemia major, er en familiehistorie af sygdom. Hvis en person har thalassæmi, kan denne sygdom overføres til sit barn gennem det problematiske hæmoglobingen.

Hvis begge personer har en transportør (transportør), er din risiko for at udvikle thalassæmi major endnu større.

Bortset fra arvelighed menes race også at være indflydelsesrig i fremkomsten af ​​thalassæmi. Der er mennesker af visse racer med større chance for at få denne sygdom, såsom mennesker af mellemøstlig, asiatisk og afrikansk herkomst.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

De fleste tilfælde af thalassemia major vil blive påvist, når barnet er 2 år gammelt. Baseret på de symptomer, der vises, vil lægen udføre blodprøver for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Gennem blodprøver kan læger finde ud af abnormiteter i form af røde blodlegemer og muterede gener.

Thalassæmi-diagnose kan også stilles, mens barnet stadig er i livmoderen. Normalt udføres testen ved 11 eller 16 ugers graviditet afhængigt af typen af ​​test, der udføres.

Hvordan man behandler thalassæmi major?

Thalassemia major er en type, der er klassificeret som svær. Derfor vil den givne behandling være mere intensiv. En af de almindelige behandlinger for thalassæmi-patienter er rutinemæssig blodtransfusion, som sker hvert par uger.

Derudover er der også behandling af thalassæmi med jernchelationsbehandling, der sigter mod at reducere overskydende jernniveauer i blodet. De lægemidler, der gives i denne chelateringsbehandling, er deferasirox eller deferipron.

I mere alvorlige tilfælde kan thalassemiske patienter også have brug for en knoglemarvstransplantation. Imidlertid er risikoen for denne procedure også høj.

Forebyggelse

Hvad kan jeg gøre for at forhindre eller lindre denne tilstand?

Mennesker med thalassemia major kan også foretage nogle livsstilsændringer, så de kan leve et normalt liv, nemlig ved at følge følgende metoder:

• Undgå mad, drikkevarer eller kosttilskud med højt jernindhold
• Vælg en diæt rig på calcium, D-vitamin og folsyre
• Oprethold det generelle helbred for at undgå infektion

Selvom det ikke kan helbredes fuldstændigt, kan du reducere chancerne for at få et barn med thalassæmi ved at lave flere tests. Du kan foretage screening før ægteskabet eller kontakte en fødselslæge for at planlægge din graviditet.