Årsagerne til thalassæmi, der skal kendes

Thalassæmi er en genetisk sygdom ved lidelser i røde blodlegemer, der gør hæmoglobin i blodet ude af stand til at cirkulere ilt korrekt gennem kroppen. Dette får syge til at føle symptomerne på anæmi, der spænder fra mild til svær og farlig. Hvad forårsager præcis thalassæmi? Hvorfor har mennesker med thalassæmi problematisk hæmoglobin? Se gennemgangen nedenfor for at forstå, hvad der forårsagede denne tilstand.

Hvad er årsagerne til thalassæmi?

Hovedårsagen til thalassæmi er en genetisk mutation. Dette betyder, at der er unormale eller problematiske gener, der får en person til at opleve thalassæmi.

Der er to gener, der spiller en rolle i dannelsen af ​​røde blodlegemer, nemlig:

• HBB (hæmoglobin beta-underenhed)
• HBA (alfa-underenhedshæmoglobin) 1 og 2

Både HBB- og HBA-generne er ansvarlige for at give instruktioner til produktion af proteiner kaldet alfa- og beta-kæder. Senere vil alfa- og beta-kæderne danne hæmoglobin til transport af ilt i røde blodlegemer, der skal fordeles i kroppen.

Hos mennesker med thalassæmi er der et HBB- eller HBA-gen, der er reduceret eller beskadiget. Skader eller mutationer i dette gen kan også overføres fra forældre med det problematiske gen.

Hvis en forælder har en genetisk mutation, der forårsager thalassæmi, er det sandsynligt, at den fødte baby har mild thalassæmi eller slet ingen symptomer (thalassemia minor). Men hvis begge forældre har muterede gener, vil den fødte baby risikere at udvikle svær thalassæmi (major).

Thalassæmi kan opdeles i 2 typer, afhængigt af alfa- eller beta-kæder, der er berørt.

Årsager til alfa-thalassæmi

En type thalassæmi er alpha thalassemia, hvilket er når der opstår skade på HBA-genet.

I sundt hæmoglobin er der 2 HBA1-gener og 2 HBA2-gener. Det vil sige, at det tager 4 HBA-gener at danne normalt hæmoglobin.

Alfa-thalassæmi opstår, fordi et eller flere af HBA-generne er muteret. Senere vil sværhedsgraden af ​​alfa-thalassæmi afhænge af, hvor mange gener der er beskadiget eller muteret.

1. Et muteret gen

Hvis en person kun har 1 af de 4 muterede HBA-gener, bliver det kun transportør eller bærere af muterede genegenskaber. Med andre ord forårsager denne tilstand ikke alvorlig alfa-thalassæmi. Faktisk føler nogle mennesker med denne tilstand normalt ikke tegn og symptomer på thalassæmi.

2. To muterede gener

Hvis der er 2 af de 4 muterede HBA-gener, er tegn og symptomer på alfa-thalassæmi stadig relativt milde. I medicinske termer kaldes denne tilstand også alpha thalassemia træk.

3. Tre muterede gener

De tegn og symptomer, der vises, hvis der er 3 ud af 4 muterede gener, vil helt sikkert være tungere og kræve mere intensiv behandling med thalassæmi, såsom rutinemæssige blodtransfusioner. På dette niveau kan en person opleve alvorlige symptomer på anæmi og er i fare for andre komplikationer af thalassæmi.

4. Fire muterede gener

Denne tilstand er meget sjælden og er også kendt som Hb Bart syndrom. I denne tilstand har alle HBA-gener mutationer og forårsager den mest alvorlige thalassæmi.

Babyer født med denne tilstand har meget ringe chance for at overleve. Således dør de fleste babyer med Hb Bart syndrom før fødslen eller kort efter fødslen.

Årsager til beta-thalassæmi

Næsten det samme som alfa-thalassæmi, årsagen til beta-thalassemia er beskadigelse af HBB-genet. Forskellen er, at antallet af HBB-gener generelt er mindre end HBA.

Du har brug for 2 normale HBB-gener for at danne sundt hæmoglobin. I tilfælde af beta-thalassæmi kan der opstå skader på en eller begge HBB-gener.

Hvis kun 1 ud af 2 HBB-gener er beskadiget, vil patienten udvikle mild eller mindre beta-thalassæmi.

Men hvis begge HBB-gener er beskadiget, klassificeres thalassæmi som intermedia eller major med en mere alvorlig sværhedsgrad.

Thalassæmi risikofaktorer

Hovedårsagen til thalassæmi er tilstedeværelsen af ​​genetiske faktorer, der arves fra forældrene. Men udover det har mennesker af visse racer også en højere risiko for at udvikle thalassæmi.

Det er ikke sikkert, hvordan race kan være en risikofaktor for thalassæmi. Imidlertid er forekomsten af ​​thalassæmi faktisk højere hos mennesker af en bestemt race.

Der er også en teori, der siger, at fordelingen af ​​thalassæmi til flere racer opstår, fordi den følger thalassemia-bæltet (thalassemia bælte). Det vil sige spredning af denne sygdom følger retningen af ​​tidlig menneskelig migration i oldtiden.

Ifølge det nordlige Californiens omfattende Thalassemia Center-websted er her en liste over racer med de fleste tilfælde af thalassæmi:

• Sydøstasien (Indonesien, Malaysia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand og Filippinerne)
• Kina
• Indien
• Egypten
• Afrika
• Mellemøsten (Iran, Pakistan og Saudi-Arabien)
• Grækenland
• Italien

Thalassæmi er ikke en sygdom, der kan helbredes. For at foregribe forskellige muligheder er det dog meget vigtigt for dig og din partner at gøre før ægteskabelig kontrol eller prenup. På den måde forventes muligheden for at føde et barn med thalassæmi at blive minimeret med bedre planlægning.