Granatæble sygdom: symptomer, årsager, behandling osv. & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Pompes sygdom?

Pompes sygdom eller Pompes sygdom er en fødselsdefekt, der også kaldes en mangel på GAA (syre-alfa-glucosidase) alias type 2 glykogenese-akkumuleringssygdom.

Pompes sygdom eller Pompes sygdom er en lidelse eller defekt hos babyer ved fødslen, der opstår på grund af manglende produktion af GAA-enzymet. GAA-enzymet formodes at nedbryde komplekse sukkerarter i kroppen.

Når enzymproduktionen er mindre end optimal, er der en automatisk ophobning af komplekse sukkerarter i organer og væv, især muskler.

Denne tilstand kan gøre organer og væv i kroppen beskadiget og ikke fungere korrekt.

Granatæble sygdom kan få muskler til at blive svage og svære at trække vejret. Imidlertid er nogle af de organer, der ofte er ramt af Pompes sygdom eller Pompes sygdom, lever, hjerte og muskler.

Hvad er typerne af Pompes sygdom?

Ifølge Cleveland Clinic kan Pompes sygdom eller Pompes sygdom opdeles i tre typer. Forskellige typer Pompes sygdom eller Pompes sygdom er som følger:

Den klassiske form for Pompes sygdom (klassisk infantil-debut)

Pompes sygdom eller klassisk type Pompes sygdom er en lidelse, der begynder flere måneder efter, at barnet er født.

Denne type skal behandles med det samme. For hvis denne type Pompe-sygdom efterlades uden behandling, kan det få babyer til at opleve hjertesvigt i det første leveår, eller det kan være dødelig.

Den ikke-klassiske form for Pompes sygdom (ikke-klassisk infantil-debut)

Denne ikke-klassiske form vises normalt, når babyen er 12 måneder eller 1 år gammel. Babyer med denne type Pompes sygdom kan opleve muskelsvaghed, hvilket kan føre til alvorlige vejrtrækningsproblemer.

De fleste babyer med denne type sygdom vil sandsynligvis overleve i en tidlig alder.

Den langsomme form for Pompes sygdom (forsinket)

I modsætning til de to tidligere typer af Pompes sygdom er denne sidste type en form, der ikke er indlysende, når en nyfødt fødes, men begynder at dukke op i barndommen, ungdommen eller voksenalderen.

Alvorligheden af ​​denne type er dog generelt mindre alvorlig end den klassiske form og er mindre tilbøjelig til at påvirke hjertet.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Pompes sygdom eller Pompes sygdom er en sjælden fødselsdefekt eller lidelse.

Alligevel kan denne medfødte defekt eller genetiske lidelse forværre muskelsvagheden over tid.

Faktisk udelukker det ikke, denne medfødte lidelse kan have en alvorlig indvirkning på kroppe hos nyfødte og børn.

tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Pompes sygdom?

Symptomer, der opstår, når symptomer opstår, og sværhedsgraden af ​​symptomer på Pompes sygdom kan variere for hver baby og barn, der oplever det.

Forskellige symptomer på Pompes sygdom eller Pompes sygdom baseret på typen er som følger:

Symptomer på den klassiske form (klassisk infantil-debut)

Nogle af symptomerne på klassisk Pompes sygdom er:

• Svage muskler (myopati)
• Svag muskeltonus eller sammentrækning (hypotoni)
• Udvidelse af leveren (hepatomegali)
• Abnormiteter i hjerteorganerne
• Det er svært at spise
• Det er svært for babyer at gå op i vægt
• Oplever manglende evne til at trives
• Oplever åndedrætsbesvær
• Har høretab

Symptomer på den ikke-klassiske form (ikke-klassisk infantil-debut)

Nogle af symptomerne på ikke-klassisk Pompes sygdom er:

• Forsinkede motoriske færdigheder. Tag for eksempel en baby kan sidde, en baby kan vælte, en baby kan stå, en baby kan kravle, en baby kan gå osv.
• Muskler bliver svagere med alderen.
• Hjertet bliver unormalt forstørret (kardiomegali), men babyer har generelt ikke hjertesvigt.
• Babyer har problemer med at trække vejret.

Langsom form symptomer (forsinket)

Nogle af symptomerne på langsom pompe er:

• Musklerne bliver svagere, især i benene
• Luftvejssygdomme
• En udvidelse af hjertets størrelse
• Det er svært at gå
• Muskelsmerter
• Ofte falder
• Hyppige lungeinfektioner
• Hovedpine om morgenen
• Kroppen er halt i løbet af dagen
• Vægttab
• Problemer med at synke
• Hørelidelser
• Uregelmæssig hjerterytme
• Høje niveauer af kreatinkinase (CK), som er enzymer, der hjælper kroppen med at arbejde og give energi til kroppens celler

Der kan være symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du har mistanke om, at din baby og dit barn har visse symptomer, skal du straks kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Pompes sygdom eller Pompes sygdom er en medfødt defekt eller lidelse, der kan forårsage symptomer alt efter dens type.

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Hver persons helbredstilstand er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager pompesygdom?

Årsagen til Pompes sygdom eller Pompes sygdom skyldes en mutation (ændring) i GAA-genet. GAA er et gen, der fungerer i produktionen af ​​enzymet syre alfa glucosidase.

Lanceringen fra US National Library of Medicine er syren alfa-glucosidaseenzyms opgave at nedbryde glykogen til enkle sukkerarter kaldet glucose.

Glukose er den vigtigste energikilde for kropsceller. Når produktionen af ​​enzymet syre alfa glucosidase ikke går godt og ordentligt, kan glykogen akkumuleres i kroppens celler.

Akkumulering af glycosan i kropsceller kan skade organers og vævs funktion, især muskler, hvilket forårsager symptomer på Pompes sygdom.

Granatæble eller Pompes sygdom er en genetisk lidelse, der kan nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Dette betyder, at et barn kan udvikle denne ene medfødte defekt, hvis han / hun får sygdommens afkom på grund af en problematisk kopi af GAA-genet fra hver forælder.

Med andre ord skal barnet arve to GAA-gener, en fra faderen og en fra moderen. Børn kan også kun arve et gen fra den ene forælder, men dette får ikke barnet til at opleve symptomerne på Pompes sygdom.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at få Pompes sygdom?

Risikoen for, at en baby udvikler sygdommen, øges, hvis de har to defekte kopier af GAA-genet fra begge forældre.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Diagnose og behandling

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Nogle af symptomerne på Pompes sygdom ved første øjekast ligner andre sundhedsmæssige forhold. Derfor kan lægen stille følgende spørgsmål for at bekræfte babyens tilstand:

• Føler barnet sig ofte svagt, falder ofte, har det svært med at gå, løbe, gå i trapper eller rejse sig?
• Har barnet svært ved at trække vejret, især om natten eller når det ligger ned?
• Har barnet hyppige hovedpine om morgenen?
• Føler barnet sig ofte svagt i løbet af dagen?
• Hvilke sygdomme har børn oplevet siden de var små?
• Har nogen i din familie oplevet disse symptomer?

Undersøgelsen for at få en diagnose relateret til Pompes sygdom involverer ikke kun babyer og børn, der oplever det, men også andre familiemedlemmer.

Lægen vil normalt foretage en blodprøve for at finde ud af syre-alfa-glucosidase-enzymet i blodet. Derudover kan blodprøver også hjælpe med at se, om der er en mutation eller ændring i GAA-genet, der forårsager denne sygdom.

I almindelighed, hvis lægen har mistanke om, at et barn har Pompes sygdom, er nogle af de tests, der kan udføres, som følger:

• Undersøgelse af en muskelprøve for at kontrollere glykogenniveauer
• Undersøgelse af en blodprøve for at kontrollere for ændringer i gener
• DNA-undersøgelse for at bestemme genetiske lidelser, der forårsager sygdom

I mellemtiden kan diagnosen af ​​denne sygdom faktisk gøres, før barnet er født. Dette kan dog kun gøres, hvis der er familiemedlemmer, der oplever det, eller hvis der findes genetiske mutationer (ændringer).

Hvad er behandlingsmulighederne for Pompes sygdom?

Den tidligst mulige pleje, især for babyer, er hovednøglen til at forhindre yderligere skader på kroppen på grund af Pompes sygdom.

Tilvejebringelse af medicin kan hjælpe med at forbedre barnets krop, samtidig med at den forventede levetid forlænges.

Behandling af babyer og børn med medfødte lidelser udføres normalt af det medicinske team. Det medicinske team inkluderer en kardiolog, neurolog, ernæringsekspert, fysioterapeut, ergoterapeut, til terapeut for at hjælpe med vejrtrækning.

Derudover rådes babyer og børn med genetiske lidelser normalt til at gennemgå aliasenzymerstatningsterapi enzymerstatningsterapi (ERT).

Yderligere understøttende terapi kan også gives for at hjælpe med symptomer og komplikationer af sygdommen.

Imidlertid vil læger stadig justere hovedbehandlingen afhængigt af sundhedstilstanden og sygdommens sværhedsgrad hos spædbørn og børn.

Hjemmemedicin

Hvad er livsstilsændringerne for at overvinde Pompes sygdom?

Som med andre sygdomme er livet med Pompe Misesage måske ikke let for børn.

Så som forælder kan du se en rådgiver eller deltage i et samfund med denne sygdom for at hjælpe dig og din lille.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.